optimusveterinaria.com

Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die fysieke, mentale en gedragsstoornissen veroorzaakt bij patiënten. Symptomen die patiënten ervaren, veranderen met de leeftijd.

Ziekten veroorzaakt door genetische aandoeningen zijn vrij zeldzaam. Volgens onderzoek komt het Prader-Willi-syndroom voor bij 1 op de 10.000 tot 30.000 geboorten wereldwijd.

Symptomen van het Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom kan lichamelijke en intellectuele afwijkingen veroorzaken, evenals hormonale stoornissen bij patiënten. Deze afwijkingen zullen veranderen naarmate de patiënt groeit. Hier is de uitleg:

Symptomen bij baby's

Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom zijn vanaf de geboorte zichtbaar. Symptomen zijn onder meer:

• Gezichtsmisvormingen, namelijk vreemde oogvormen, dunne bovenlip, smalle slapen en een hangende mond als een frons.
• De penissen en testikels van jongens zijn kleiner dan normaal. De testikels dalen ook niet af in de testikels. Terwijl bij babymeisjes de clitoris en de kleine schaamlippen kleiner zijn dan normaal.
• Zwakke spieren, die duidelijk blijken uit zijn slechte melkzuigvermogen, reageren niet op prikkels en zijn gehuil klinkt zwak.

Symptomen bij kinderen en volwassenen

Naarmate u ouder wordt, zullen de symptomen van het Prader-Willi-syndroom veranderen. De volgende symptomen komen voor bij kinderen en volwassenen:

• De spreekvaardigheid van het kind wordt belemmerd, bijvoorbeeld woorden niet goed kunnen uitspreken.
• Laat staan ​​en lopen, omdat de motorische ontwikkeling wordt belemmerd.
• Lichamelijke afwijkingen, namelijk kleine gestalte, kleine benen, abnormale kromming van de wervelkolom en visuele stoornissen.
• Kinderen hebben altijd honger, waardoor ze snel aankomen.
• Kleine spieren en hoog lichaamsvetgehalte.
• De ontwikkeling van geslachtsorganen wordt belemmerd, waardoor de puberteit wordt vertraagd en het moeilijk is om nakomelingen te krijgen.
• Cognitieve stoornissen, namelijk moeilijkheden bij het oplossen van problemen, denken en leren.
• Gedragsstoornissen, zoals koppigheid, prikkelbaarheid, obsessief-compulsief gedrag en angststoornissen.
• Slaapstoornissen, zowel abnormale slaapcycli als slaapapneu.
• Niet gevoelig voor pijn.

Wanneer naar de dokter?

Als u een bloedverwant heeft die lijdt aan het Prader-Willi-syndroom, bespreek dit dan met uw verloskundige als u zwanger wilt worden. Overleg met een arts is bedoeld om de mogelijkheid van deze ziekte bij de foetus te bepalen en hoe deze te overwinnen.

Zwangerschapsscreening moet ook worden uitgevoerd als er een voorgeschiedenis is van het Prader-Willi-syndroom in de familie, om te controleren op mogelijke genetische aandoeningen die deze ziekte veroorzaken. Zwangerschapsscreening omvat bloedonderzoek, echografie en genonderzoek. Zwangerschapsscreening kan plaatsvinden in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap.

Zwangere vrouwen wordt ook geadviseerd om zwangerschapscontrole te doen. Deze routinecontrole moet eenmaal per maand worden uitgevoerd in het eerste en tweede trimester, daarna elke twee weken in het derde trimester. Het doel van routinecontrole is niet alleen om de ontwikkeling van de foetus te volgen, maar ook om afwijkingen bij de moeder en de foetus op te sporen.

RedensyndroomPrader-Willi

Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische aandoening. Meer dan de helft van de gevallen van het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door het verlies van de genetische kopie van chromosoom 15 die van de vader is geërfd.

Deze aandoening zal leiden tot een verminderde ontwikkeling en functie van de hypothalamusklier, het deel van de hersenen dat een belangrijke rol speelt bij het reguleren van de afgifte van hormonen.

Hypothalamus die niet normaal functioneert, kan stoornissen veroorzaken in eet- en slaappatronen, stemming, groei, ontwikkeling van geslachtsorganen en regulering van de lichaamstemperatuur.

Diagnose Prader-Willi-syndroom

Artsen kunnen vermoeden dat iemand het Prader-Willi-syndroom heeft aan de hand van de symptomen en tekenen die op het lichaam van de patiënt verschijnen. Maar om zeker te zijn, zal de arts een genonderzoek doen door het bloedmonster van de patiënt te onderzoeken.

Behandeling van Prader-Willi-syndroom

De behandeling van het Prader-Willi-syndroom is gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Behandelingsmethoden omvatten:

Verdovende middelen

Artsen kunnen antidepressiva of antipsychotica voorschrijven, vooral bij patiënten met gedragsstoornissen. Het medicijn wordt echter niet aanbevolen voor kinderen jonger dan 18 jaar.

Therapie

De behandeling wordt anders uitgevoerd, afhankelijk van de symptomen die de patiënt ervaart. Deze therapieën omvatten:

• Groeihormoon therapie (groeihormoon), om de groeisnelheid te versnellen, de spierkracht te vergroten en lichaamsvet te verminderen.
• Seksuele hormoonvervangingstherapie, namelijk testosteron voor mannen, en oestrogeen en progesteron voor vrouwen.
• Afslanktherapie o.a. door het volgen van een gezond voedingspatroon en het verhogen van lichamelijke activiteit of lichaamsbeweging.
• Andere therapieën omvatten therapie om spraak- en leervaardigheden te verbeteren, evenals therapie om slaap- en spraakstoornissen te behandelen.

Operatie

Chirurgie moet worden uitgevoerd bij babyjongens bij wie de testikels niet van de buik in het scrotum afdalen. Chirurgie wordt meestal gedaan wanneer het kind 1-2 jaar oud is, om het risico op zaadbalkanker te verminderen.

Complicaties van het Prader-Willi-syndroom

Er zijn verschillende complicaties die mensen met het Prader-Willi-syndroom kunnen ervaren, namelijk:

Obesitas-gerelateerde complicaties

Mensen met het Prader-Willi-syndroom lopen meer risico op obesitas door constante honger en inactiviteit. Patiënten met deze ziekte lopen ook het risico diabetes type 2, hoog cholesterol en hoge bloeddruk te ontwikkelen.

Complicaties door hormoontekort

Lage hormoonproductie kan bij de meeste mensen met dit syndroom onvruchtbaarheid veroorzaken. Gebrek aan geslachtshormoon- en groeihormoonspiegels kan ook de botdichtheid verminderen en osteoporose veroorzaken.

Preventie van Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom kan niet worden voorkomen. Een genetisch consult kan echter helpen bepalen hoeveel risico een persoon heeft om een ​​kind met het Prader-Willi-syndroom te baren.

In veel gevallen zullen mensen die kinderen hebben gehad met het Prader-Willi-syndroom geen andere kinderen met de aandoening krijgen. Er zijn echter nog steeds genetische tests nodig om naar andere reproductiemethoden te zoeken als het risico op de geboorte van een kind met het Prader-Willi-syndroom hoog genoeg is.