optimusveterinaria.com

Harlekijn ichthyosis is een genetische aandoening die een droge, gebarsten en dikke, schilferige huid over het hele lichaam veroorzaakt. Deze huidaandoening is zeer zeldzaam en treft 1 op 300.000 pasgeborenen, zowel jongens als meisjes.

De huid is een barrière tussen het lichaam en de externe omgeving. Baby's geboren met Harlekijn ichthyosis de conditie van de huid is beschadigd, waardoor de functie van de huid bij het handhaven van de vochtbalans in het lichaam en het bestrijden van infecties wordt verstoord.

Als gevolg hiervan leidt deze aandoening vaak tot ernstige uitdroging en levensbedreigende infecties in de eerste paar weken van het leven van een baby. Daarom worden baby's geboren met Harlekijn ichthyosis meestal direct behandeld via de intensive care op de NICU-kamer.

Oorzaak begrijpen Harlekijn Ichthyosis

Harlekijn ichthyosis Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, met name een mutatie in het ABCA12-gen. Dit gen functioneert bij de productie van het ABCA12-eiwit dat essentieel is voor de vorming van normale huidcellen.

Mutaties zorgen ervoor dat de aanmaak van deze eiwitten faalt of dat er abnormale eiwitten ontstaan. Hierdoor wordt de huid over het hele lichaam en gezicht dik en schilferig.

Deze zeldzame huidaandoening wordt meestal autosomaal recessief overgeërfd van ouders op kinderen. Dat wil zeggen, als beide ouders de ABCA12-genmutatie hebben, is het risico van het kind om zich te ontwikkelen Harlekijn ichthyosis bedraagt ​​25%.

Tekenen en symptomen Harlekijn Ichthyosis

Baby met Harlekijn ichthyosis wordt meestal te vroeg geboren. Veelvoorkomende herkenbare symptomen van deze zeldzame ziekte zijn:

• Droge en schilferige huid over het hele lichaam
• Oogleden zijn uitgeklapt
• Mond altijd open
• Oren versmolten met hoofd
• Handen en voeten zijn gezwollen en moeilijk te bewegen.

Ondertussen zijn enkele van de symptomen die optreden bij zuigelingen met deze aandoening: Harlekijn ichthyosis onder andere:

• Moeite met ademhalen
• Lage lichaamstemperatuur
• Hoge natriumspiegels in het bloed (hypernatriëmie)

Naarmate ze ouder worden, krijgen kinderen met Harlekijn ichthyosis zal ook interferentie ervaren in de vorm van:

• Vertragingen in motorische ontwikkeling en lichaamsgroei
• Verminderd gehoorvermogen
• Huidinfecties in de spleten van de schubben die herhaaldelijk voorkomen
• Altijd warm voelen

Lichamelijk het kind met de aandoening Harlekijn ichthyosis het lijkt veel afwijkingen te hebben, maar deze aandoening komt alleen van de huid. Meestal is zijn mentale ontwikkeling niet belemmerd en is hij vergelijkbaar met kinderen van zijn leeftijd.

kan Harlekijn Ichthyosis genezen?

Tot nu toe is er geen medicijn dat de ziekte kan genezen Harlekijn ichthyosis. Verschillende behandelingen die door artsen worden gegeven, zijn alleen bedoeld om symptomen te verminderen en complicaties te voorkomen.

Baby's geboren met de aandoening Harlekijn ichthyosis wordt meestal direct op de intensive care op de NICU-kamer behandeld. Enkele van de procedures die artsen uitvoeren terwijl de baby op de NICU ligt, zijn:

• Plaats een voedingssonde of neussonde om voedings- en vochttekorten te voorkomen
• Antibiotica toepassen om infectie te voorkomen
• Bedek de huid met een verband om infectie te voorkomen
• Steek een buis in de luchtweg om te helpen ademen
• Oogdruppels of andere oogbescherming geven

Met goede zorg, baby's met Harlekijn ichthyosis hebben over het algemeen een grote overlevingskans. In feite zijn veel patiënten al tieners en volwassenen.

Het hangt echt af van regelmatige behandeling door artsen en steun van mensen rond de patiënt, zowel familieleden, zorgverleners, leraren en vrienden.