optimusveterinaria.com

SHet syndroom van Klinefelter is een genetische aandoening veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van het X-chromosoom. Als gevolg hiervan zullen mannen die met deze aandoening worden geboren, enkele vrouwelijke kenmerken hebben.

Geslachtschromosomen bepalen het geslacht van een persoon. Normaal gesproken hebben mannen 46 chromosomen met een XY-geslachtschromosoom, terwijl vrouwen 46 chromosomen hebben met een XX-geslachtschromosoom. Als u het Klinifelter-syndroom heeft, kan een man 47 XXY-, 48 XXXY- of 49 XXXXY-chromosomen hebben.

Oorzaken van het Klinefelter-syndroom

Klinefelter-syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van het X-geslachtschromosoom. Deze aandoening komt voor bij mannen, komt willekeurig voor en wordt niet geërfd. Mannen met het klassieke Klinifelter-syndroom hebben chromosoom 47 XXY, terwijl degenen met het variant Klinifelter-syndroom chromosomen 48 XXXY, 48 XXYY of 49 XXXXY kunnen hebben.

Deze afwijking treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Hoe meer exemplaren van het extra X-chromosoom, hoe ernstiger de gezondheidsproblemen over het algemeen.

De exacte oorzaak van het Klinifelter-syndroom is niet bekend. Een van de factoren waarvan wordt gedacht dat ze het risico op deze genetische aandoening verhogen, is echter de leeftijd van de moeder die tijdens de zwangerschap behoorlijk oud is.

Symptomen van het Klinefelter-syndroom

Het Klinifelter-syndroom veroorzaakt een verlaging van de testosteronniveaus. Deze aandoening zal de fysieke, mentale en intellectuele toestand van de patiënt beïnvloeden. Symptomen van het Klinefelter-syndroom lopen over het algemeen sterk uiteen. Sommige patiënten voelen de klachten en symptomen zelfs in de puberteit of volwassenheid.

Indien gedeeld door leeftijd, kunnen de symptomen van het Klinifelter-syndroom optreden:

Baby

Symptomen van het Klinefelter-syndroom bij baby's kunnen zijn:

• spier zwakte (hypotonie)
• Late taalontwikkeling
• Vertraagde motorische ontwikkeling
• Heb cryptorchisme of hypospadie

Kinderen en tieners

Symptomen van het Klinefelter-syndroom bij kinderen en adolescenten zijn onder meer:

• Langer in vergelijking met andere kinderen van zijn leeftijd met de verhouding tussen lange benen, korter lichaam, bredere heupen
• De puberteit (de periode van ontwikkeling van geslachtsorganen) is laat, onvolledig of komt niet voor. Gewoonlijk zijn enkele van de tekenen kleinere testikels, kleinere penis, minder schaamhaar
• Vergrote borsten (gynaecomastie)
• Gebrek aan enthousiasme, moeite met socialiseren of verlegen
• Leerstoornissen, zoals moeite met lezen, spellen of schrijven

Volwassen

Bij volwassen mannen kunnen vruchtbaarheidsproblemen of onvruchtbaarheid het belangrijkste symptoom zijn van het Klinefelter-syndroom. Deze aandoening kan worden gevolgd door andere symptomen, zoals:

• Laag aantal zaadcellen of geen sperma
• Kleine testikels en penis
• Seksuele disfunctie of laag libido (seksueel verlangen)
• Langer dan mannen in het algemeen
• osteoporose
• Minder gespierd in vergelijking met andere mannen
• gynaecomastie

Het Klinifelter-syndroom wordt ook vaak geassocieerd met een verhoogd risico op verschillende ziekten, zoals diabetes type 2, hart- en bloedvataandoeningen, hypothyreoïdie, auto-immuunziekten, angststoornissen of borstkanker.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg uw arts als u de bovengenoemde symptomen ervaart. Vooral als u vruchtbaarheidsproblemen of een gestoorde ontwikkeling van geslachtsorganen heeft, zoals niet-ingedaalde testikels (cryptocystis), vergrote borsten of seksuele disfunctie.

Houd de groei en ontwikkeling van uw kind in de gaten door regelmatig contact op te nemen met de arts. U moet uw kind ook onmiddellijk naar de dokter brengen als hij cryptokismus, hypospadie of ontwikkelingsachterstand heeft.

Diagnose van het Klinefelter-syndroom

De arts zal de klachten van de patiënt vragen en een onderzoek doen om te beoordelen of er afwijkingen zijn in de testikels, penis en borsten. Bij kinderen zal de arts ook onderzoeken uitvoeren om de groei en ontwikkeling te beoordelen.

Daarna zal de arts de volgende ondersteunende tests uitvoeren om het Klinefelter-syndroom te diagnosticeren:

• Hormoontest

  Urine- en bloedmonsters zullen worden gebruikt om te controleren op abnormale hormoonspiegels.

• Chromosoomanalyse

  Chromosomale analyse of karyotype-analyse kan worden gebruikt om de vorm en het aantal chromosomen van de patiënt te bepalen.

Als volwassenen met vruchtbaarheidsproblemen komen, zal de arts een onderzoek uitvoeren om het aantal en de kwaliteit van het sperma te beoordelen.

Als het Klinifelter-syndroom wordt vermoed bij een ongeboren baby of als de moeder ouder is dan 35 jaar, zal de arts een niet-invasieve prenatale bloedscreening uitvoeren, gevolgd door een onderzoek van de placenta (vruchtwaterpunctie) voor vroege detectie van het Klinefelter-syndroom.

Behandeling van het Klinefelter-syndroom

Tot nu toe is er geen specifieke methode of medicijn gevonden om het Klinefelter-syndroom te behandelen. De behandeling is erop gericht de symptomen van het Klinefelter-syndroom te verlichten en tegelijkertijd de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Er zijn verschillende methoden die worden gebruikt om klachten als gevolg van het Klinefelter-syndroom te behandelen, waaronder:

• Testosteronvervangingstherapie, om jongens te helpen normaal te groeien in de puberteit, terwijl testosterondeficiëntie (hypogonadisme) wordt voorkomen
• Fysiotherapie, om kinderen te trainen die last hebben van spierzwakte
• Logopedie, om kinderen te helpen spreken
• Ergotherapie, om coördinatiestoornissen te verbeteren
• Therapie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI), om mensen met het Klinefelter-syndroom te helpen kinderen te krijgen
• Plastische chirurgie, om overtollig borstweefsel te verwijderen

Bovendien is steun van familie en naaste mensen nodig om sociale problemen en leerproblemen van mensen met het syndroom van Klinifelter te helpen overwinnen. Als de patiënt een emotionele stoornis heeft, kan ook overleg met een psycholoog plaatsvinden.

Complicaties van het Klinefelter-syndroom

Gebrek aan testosteronniveaus in het lichaam als gevolg van het Klinefelter-syndroom kan het risico op de volgende ziekten verhogen:

• Psychische stoornissen, zoals angst of depressie
• Emotionele of gedragsstoornissen, zoals een laag zelfbeeld of impulsiviteit
• Onvruchtbaarheid of onvruchtbaarheid
• seksuele disfunctie
• osteoporose
• Borstkanker
• Longziekte
• Hart- of bloedvatziekte
• Ziekten van het metabool syndroom, waaronder diabetes type 2, hypertensie en hoog cholesterol
• Auto-immuunziekten, zoals lupus en Reumatoïde artritis
• Tandbederf, zoals het verschijnen van gaatjes in de tanden

Preventie van Klinefelter-syndroom

Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die willekeurig voorkomt, dus het kan niet worden voorkomen. Om het risico op dit syndroom te verkleinen, wordt u en uw partner geadviseerd om vóór het huwelijk genetische screening en consultatie te doen om het mogelijke risico te achterhalen dat uw kind dit syndroom ontwikkelt.

Tijdens de zwangerschap moeten zwangere vrouwen ook regelmatig naar de dokter worden gecontroleerd. Om stoornissen of afwijkingen bij de foetus al op jonge leeftijd op te sporen, worden routinematige onderzoeken uitgevoerd. Het volgende is een aanbevolen schema voor zwangerschapscontrole:

• 4e tot 28e week: eenmaal per maand
• 28e tot 36e week: elke 2 weken
• 36e tot 40e week: eenmaal per week

Bij het ingaan van de puberteit kunnen kinderen met het Klinefelter-syndroom onmiddellijk een testosteronvervangende therapie ondergaan om het risico op complicaties als gevolg van lage testosteronniveaus te verminderen.