Spina Bifida - Symptomen, oorzaken en behandeling

Spina bifida is een aangeboren afwijking die optreedt als gevolg van verstoring van de vorming van de neurale buis tijdens de baarmoeder van de baby. Hierdoor ontstaan ​​er gaten in de wervels.

Het zenuwstelsel ontwikkelt zich vanuit een schijf van cellen langs de achterkant van het embryo. In de eerste maand van de zwangerschap krullen de uiteinden van deze schijven, sluiten ze en vormen de neurale buis. Na verloop van tijd zal deze neurale buis zich ontwikkelen tot de hersenen en het zenuwstelsel in de wervelkolom.

Wanneer dit proces wordt verstoord, ontstaan ​​neurale buisdefecten (neurale buisdefecten) zou kunnen gebeuren. Spina bifida is het meest voorkomende type neuraalbuisdefect, waarbij sommige wervels van de foetus niet volledig sluiten en gaten creëren.

Verschillende soorten Spina Bifida

Spina bifida is zeldzaam. Deze ziekte kan worden onderverdeeld in drie groepen op basis van de grootte van de gevormde kloof, namelijk:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta is de mildste vorm van spina bifida omdat de openingen in de wervels klein zijn. Spina bifida heeft over het algemeen geen invloed op het werk van de zenuwen, zodat het uiterlijk ervan zelden door de patiënt wordt opgemerkt.

Meningocele

Meningocele is spina bifida met spleten in de grotere wervels. In deze toestand steekt het beschermende membraan van het ruggenmerg uit de opening en vormt een zakje op de rug van de baby.

De zak die door de opening in de wervelkolom naar buiten komt, bevat meestal ruggenmergvloeistof zonder zenuwvezels, dus de patiënt kan bepaalde klachten niet voelen.

Myelomeningocele

Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida. In deze toestand is de zak die uit de wervelspleet komt gevuld met vloeistof en een deel van het ruggenmerg. Klachten en symptomen die optreden, zijn afhankelijk van de locatie en het niveau van de schade aan het ruggenmerg.

Als het ruggenmerg dat de functie van urineren regelt beschadigd is, kunnen er urineproblemen zijn. In ernstigere gevallen kan er sprake zijn van volledige zwakte of verlamming van de ledematen, gepaard gaande met urinewegstoornissen.

Symptomen van Spina Bifida

Symptomen van spina bifida variëren, afhankelijk van het type. Spina bifida occulta veroorzaakt zelden symptomen omdat het ruggenmerg niet betrokken is. Tekenen van spina bifida occulta zijn zichtbare plukjes haar op de rug van de pasgeborene of kleine inkepingen (kuiltjes) in de onderrug van de pasgeborene.

In tegenstelling tot spina bifida occulta wordt het uiterlijk van meningocele en myelomeningocele gekenmerkt door de aanwezigheid van een zakje dat uit de rug van de baby steekt. Bij meningocele heeft deze zak een dunne huidlaag. In myomeningocele kan deze zak verschijnen zonder een huidlaag, zodat de vloeistof en zenuwvezels erin onmiddellijk kunnen worden gezien.

Naast de aanwezigheid van een zakje op de rug van de baby, kunnen pasgeborenen met myelomeningocele ook de volgende symptomen ervaren:

  • Hij kon zijn benen helemaal niet bewegen.
  • Abnormale vorm van de benen, heupen of wervelkolom.
  • Toevallen hebben.
  • Moeite hebben met plassen.

Wanneer naar de dokter?

Als u een pasgeborene aantreft met een aantal van de bovengenoemde symptomen, zal de arts u onmiddellijk behandelen.

U wordt ook geadviseerd om regelmatig naar uw arts te gaan als u van plan bent zwanger te worden en tijdens de zwangerschap. Zorg ervoor dat u advies inwint en uw arts vertelt over uw medische geschiedenis, medicijnen, vitamines en supplementen die u nodig heeft of gebruikt tijdens de zwangerschap.

Doe regelmatig controles met de arts vanaf de geboorte tot de kindertijd. Baby's moeten op de 3e en 5e dag na de geboorte opnieuw worden gecontroleerd door de arts en daarna elke 1-2 maanden totdat ze 2 jaar oud zijn. Dit kan helpen om de groei en ontwikkeling van de baby te volgen en eventuele afwijkingen op te sporen.

Oorzaken van Spina Bifida

Spina bifida wordt veroorzaakt doordat de neurale buis zich tijdens de zwangerschap niet volledig ontwikkelt of sluit. Toch is het niet precies bekend waarom dit kan gebeuren.

Er zijn verschillende factoren waarvan wordt aangenomen dat ze het risico verhogen dat een moeder een baby met spina bifida baart, waaronder:

  • Heb een foliumzuurtekort. Foliumzuur is een vitamine die erg belangrijk is voor de ontwikkeling van de foetus.
  • Heb een familiegeschiedenis van spina bifida.
  • Heb een voorgeschiedenis van het nemen van medicijnen tegen epilepsie, zoals valproïnezuur.
  • Lijdt aan diabetes of obesitas.
  • Hyperthermie ervaren in de eerste weken van de zwangerschap.

Spina Bifida-diagnose

Spina bifida kan worden gedetecteerd tijdens de zwangerschap of nadat de baby is geboren. Manieren die kunnen worden gedaan zijn onder meer:

Diagnose tijdens de zwangerschap

Er zijn een aantal tests die artsen kunnen helpen bij het bepalen van de toestand van spina bifida of geboorteafwijkingen tijdens de zwangerschap, namelijk:

  • bloed Test

    Artsen kunnen de hoeveelheid AFP (alfa-fetoproteïne) in het bloed van zwangere vrouwen controleren. AFP is een eiwit dat door de foetus wordt geproduceerd. Hoge niveaus van AFP in het bloed van zwangere vrouwen kunnen erop wijzen dat de foetus het potentieel heeft om neurale buisdefecten te hebben, zoals spina bifida.

  • echografie (echografie)

    Een visuele scan van de foetus via echografie kan spina bifida helpen detecteren. Door deze test kan de arts structurele afwijkingen in het lichaam van de foetus zien. De opening in de wervels is bijvoorbeeld te groot of er zit een knobbel in de wervelkolom.

  • vruchtwaterpunctie

    Vruchtwaterpunctie is een procedure voor het nemen van een monster van vruchtwater. In deze test zullen AFP-niveaus worden beoordeeld. Hoge AFP-waarden duiden op een scheur in de huid rond de zak van de baby. Dit kan een teken zijn van spina bifida of andere geboorteafwijkingen.

Detectie nadat de baby is geboren

Soms wordt spina bifida pas ontdekt nadat de baby is geboren. Dit kan zijn omdat zwangere vrouwen geen routinematige prenatale controles ondergaan of omdat er geen afwijkingen aan de foetale wervelkolom zijn tijdens een echografisch onderzoek.

Onderzoek van geboren baby's kan door direct naar de symptomen te kijken. Om de diagnose en de ernst van de aandoening te bevestigen, kan vervolgens een scan op de baby worden uitgevoerd, bijvoorbeeld met röntgenfoto's of MRI.

Vooral voor spina bifida occulta kan deze aandoening onopgemerkt blijven tot de kindertijd, zelfs de volwassenheid. Deze situatie wordt over het algemeen alleen gerealiseerd wanneer de patiënt om bepaalde medische redenen röntgenfoto's of andere scans maakt.

Spina Bifida-behandeling

Spina bifida-behandeling heeft tot doel het risico op complicaties te minimaliseren en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Chirurgie is de eerste keuze voor de behandeling van spina bifida. Deze behandelingsstap kan voor of na de geboorte van de baby worden gedaan. Hier is de uitleg:

Operatie voordat de baby wordt geboren

Deze operatie moet vóór de 26e week van de zwangerschap worden uitgevoerd. De operatie wordt uitgevoerd door een baarmoederchirurgieproces uit te voeren, gevolgd door het sluiten van de opening in de zenuwen en het ruggenmerg van de foetus.

Deze manier van hanteren wordt beschouwd als de laagste kans op geboorteafwijkingen. Toch bestaat bij deze operatie het risico dat de baby te vroeg geboren wordt. Bespreek voor de zekerheid zorgvuldig met uw arts voordat u deze actie onderneemt.

Operatie nadat de baby is geboren

De operatie moet binnen 48 uur na de geboorte van de baby worden uitgevoerd. De operatie wordt uitgevoerd door ruggenmergvocht, zenuwen en weefsels terug te brengen naar hun juiste plaats en vervolgens de opening in de wervelkolom te sluiten.

In myelomeningocele, insertie shunt mogelijk te doen. Shunt zijn buisvormige buizen die in de hersenen worden geplaatst om hersenvocht af te voeren en naar andere locaties in het lichaam, zoals de wervelkolom, te leiden. Dit heeft tot doel de ophoping van vocht in de hersenen (hydrocephalus) te voorkomen.

Zorg na de operatie

Postoperatieve nazorg is meestal ook nodig bij patiënten met spina bifida, vooral bij myelomeningocele. Dit komt omdat er al zenuwbeschadiging is opgetreden en niet kan worden genezen. Deze behandelingen omvatten:

  • Chirurgie om de benen, heupen of ruggengraat terug te brengen naar hun juiste positie.
  • Therapie om patiënten te helpen zich aan te passen aan het dagelijks leven, bijvoorbeeld met ergotherapie en fysiotherapie.
  • Gebruik van mobiliteitshulpmiddelen, zoals wandelstokken of rolstoelen, om de activiteiten van de patiënt te vergemakkelijken.
  • Omgaan met aandoeningen van de urinewegen en het spijsverteringskanaal, hetzij met medicijnen of een operatie.
  • Ruggenmergchirurgie om de spinale zenuwuiteinden te ontwarren die rond het ruggenmerggebied zijn gewikkeld.

De kans op een succesvolle behandeling van spina bifida is erg groot. Volgens onderzoek kan ongeveer 90% van de baby's met spina bifida tot ver in de volwassenheid groeien en leven.

Spina Bifida-complicaties

Milde spina bifida, zoals spina bifida occulta, veroorzaakt over het algemeen geen complicaties of veroorzaakt slechts een lichte lichamelijke handicap. Spina bifida is echter vrij ernstig en kan niet onmiddellijk worden behandeld en kan complicaties veroorzaken zoals:

  • Spierzwakte tot verlamming.
  • Botdefecten, waaronder scoliose, heupdislocatie, verkorting van de spierlengte en gewrichtsmisvormingen.
  • Aandoeningen en problemen met stoelgang en het proces van plassen.
  • Ophoping van vocht in de holte van de hersenen (hydrocephalus).
  • Structurele afwijkingen van de hersenen of schedel, zoals Chiari-misvorming type 2.
  • Infectie van het weefsel dat de hersenen bekleedt (meningitis).
  • Leervertraging.

Preventie van spina bifida

De belangrijkste stap om spina bifida te voorkomen, is voldoende foliumzuur binnenkrijgen, vooral wanneer u van plan bent zwanger te worden en tijdens de zwangerschap. De aanbevolen dosis foliumzuur is 400 microgram per dag.

Zwangere vrouwen kunnen aan deze behoefte voldoen door foliumzuursupplementen te nemen en de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan deze vitamine, zoals bonen, eidooiers, broccoli, spinazie, pasta, rijst en brood, te verhogen.

Neem daarnaast hieronder ook een aantal preventieve maatregelen:

  • Laat uw arts regelmatig controleren bij het plannen van een zwangerschap en tijdens de zwangerschap.
  • Voer regelmatig gezondheidscontroles uit bij de diagnose diabetes en obesitas.
  • Vermijd activiteiten die oververhit raken tijdens de zwangerschap, zoals hete baden en sauna's.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found