Sikkelcelanemie - Symptomen, oorzaken en behandeling

Sikkelcelanemie (sikkelcelanemie) is afwijking Een genetische aandoening die ervoor zorgt dat rode bloedcellen abnormaal gevormd worden. De abnormale vorm van de bloedcellen resulteren in de toevoer van gezond bloed en zuurstof door het hele lichaam wordt verminderd.

Onder normale omstandigheden zijn rode bloedcellen rond en flexibel, zodat ze gemakkelijk in bloedvaten kunnen bewegen. Bij sikkelcelanemie zijn rode bloedcellen sikkelvormig, stijf en verstoppen ze gemakkelijk kleine bloedvaten, waardoor de toevoer van gezond bloed en zuurstof die het lichaam nodig heeft, wordt geblokkeerd.

Momenteel is er geen remedie voor sikkelcelanemie. Er kan echter een behandeling worden gegeven om de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen.

Oorzaken van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een genmutatie die door beide ouders wordt doorgegeven, en beide ouders moeten deze genetische aandoening hebben. Deze toestand van overerving van genetische eigenschappen wordt autosomaal recessief genoemd.

Als het kind slechts één genmutatie erft, dat wil zeggen slechts van één ouder, zal er geen sikkelcelanemie optreden. Hij zal echter een drager zijn (vervoerder) mutaties in het gen voor sikkelcelanemie en kunnen deze genetische aandoening doorgeven aan hun nakomelingen.

De kans dat een kind sikkelcelanemie krijgt van beide ouders is: vervoerder deze ziekte is 25%.

Op basis van de genmutatie die optreedt, zijn er verschillende soorten sikkelcelanemie. Elk type heeft een ander niveau van ernst van de symptomen. Het meest voorkomende type sikkelcelanemie is hemoglobine SS. Sikkelcelanemie kan ernstige symptomen veroorzaken.

Naast hemoglobine SS is er ook een vorm van sikkelcelanemie hemoglobine SB0 thalassemie. Dit type bloedarmoede kan zelfs ernstigere symptomen veroorzaken dan hemoglobine SS. Het geval is echter zeldzaam.

De andere typen zijn hemoglobine SC, SB thalassemie, SD, SE en SO. Dit type bloedarmoede vertoont over het algemeen slechts milde symptomen.

Symptomen van sikkelcelanemie

Symptomen van sikkelcelanemie kunnen al op de leeftijd van 4 maanden verschijnen, maar worden over het algemeen pas op de leeftijd van 6 maanden waargenomen. Symptomen bij elke patiënt zijn anders en kunnen in de loop van de tijd veranderen. De volgende zijn enkele van de meest voorkomende symptomen:

Bloedarmoede

Sikkelcellen breken 6-12 keer sneller af dan normale rode bloedcellen. Dit kan resulteren in een verminderde zuurstoftoevoer door het hele lichaam. Symptomen die kunnen optreden als gevolg van deze aandoening zijn duizeligheid, bleekheid, hartkloppingen, flauwvallen, kortademigheid, prikkelbaarheid en vermoeidheid.

Bij zuigelingen kan bloedarmoede de groei remmen. Deze groeistoornis loopt ook het risico de komst van de puberteit te vertragen wanneer hij opgroeit tot een tiener.

Sikkelcelcrisis

Sikkelcelcrisis is een symptoom van pijn die in veel delen van het lichaam kan voorkomen, zoals in de borst, buik of gewrichten. Sikkelcelcrisis is het meest voorkomende symptoom dat mensen met sikkelcelanemie ervaren en treedt op wanneer sikkelcellen zich hechten aan bloedvaten en de bloedstroom blokkeren.

Symptomen van een sikkelcelcrisis kunnen worden veroorzaakt door bepaalde aandoeningen, zoals uitdroging, te hard trainen, zich depressief voelen, zwanger zijn of op een koude plaats zijn.

Bij zuigelingen jonger dan 1 jaar kunnen sikkelcellen bloedvaten in de milt verzamelen en blokkeren. Dit kan leiden tot een vergrote milt en verminderde miltfunctie, ook wel miltcrisis genoemd. Deze aandoening kan worden gekenmerkt door een vergrote en pijnlijke linkerbuik.

De pijn kan mild tot ernstig zijn en kan enkele uren tot enkele weken aanhouden. Deze aandoening kan ook chronische pijn veroorzaken als gevolg van bot- en gewrichtsschade of verwondingen door een gebrek aan bloedstroom.

Zwelling van handen en voeten

Blokkering van de bloedstroom kan ervoor zorgen dat de armen en benen gezwollen en pijnlijk worden.

Infectie

Sikkelcelanemie kan de milt beschadigen, die een belangrijke rol speelt bij het bestrijden van infecties. Daarom zijn mensen met sikkelcelanemie vaak vatbaarder voor infecties, variërend van mild, zoals verkoudheid, tot ernstiger, zoals longontsteking.

Visuele stoornis

Mensen met sikkelcelanemie kunnen visuele stoornissen ervaren, zoals wazig zien, als gevolg van obstructie van de bloedstroom in het oog. In sommige gevallen kan de blokkering van de bloedstroom in het oog zelfs leiden tot blijvende blindheid.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg onmiddellijk een arts als u de volgende symptomen ervaart:

  • De huid en het wit van de ogen worden geel
  • Bleke huid en nagels
  • Hoge koorts
  • Maag is gezwollen en het doet veel pijn
  • Ernstige pijn in de buik, borst, botten of gewrichten die zonder duidelijke reden terugkeert
  • Symptomen van een beroerte vertonen, zoals plotselinge verlamming of gevoelloosheid van de helft van het lichaam

Als u van plan bent zwanger te worden en u heeft een familielid met sikkelcelanemie, raadpleeg dan uw verloskundige om het risico te bepalen dat deze ziekte op uw kind overgaat.

Diagnose van sikkelcelanemie

De diagnose van sikkelcelanemie begint met een vraag-en-antwoordsessie over symptomen, de medische geschiedenis van de patiënt en de familiegeschiedenis van de patiënt. Als symptomen, klachten of medische geschiedenis wijzen op sikkelcelanemie, zal de arts aanvullende tests uitvoeren om dit te bevestigen.

Hieronder volgen enkele van de aanvullende tests die kunnen worden uitgevoerd:

  • Bloedbeeldtest, om lage hemoglobinewaarden te detecteren bij mensen met sikkelcelanemie, meestal rond de 6-8 gram / deciliter
  • Perifeer bloeduitstrijkje, om de vorm van de defecte rode bloedcellen te zien
  • Sikkelceloplosbaarheidstest, om de aanwezigheid van hemoglobine S . te zien
  • Hemoglobine-elektroforese, om het type sikkelcelanemie te bepalen dat u heeft

Als de testresultaten wijzen op de aanwezigheid van sikkelcelanemie, kan de arts verdere tests uitvoeren om te bepalen of de patiënt risico loopt of al complicaties ondervindt.

Sikkelcelanemie kan ook in de baarmoeder worden gedetecteerd. Deze diagnose wordt gesteld door een monster van vruchtwater te nemen om te zoeken naar de aanwezigheid van het gen dat sikkelcel veroorzaakt. Dit onderzoek kan worden uitgevoerd bij stellen die: vervoerder sikkelcelanemie gen.

Behandeling van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie vereist over het algemeen een levenslange behandeling. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. Sommige van deze behandelingen zijn:

1. Bedieningsikkelcelcrisis

De belangrijkste behandeling voor sikkelcelcrisis is het vermijden van uitlokkende factoren, zoals:

  • Drink veel water om uitdroging te voorkomen.
  • Zorg voor een gezond voedingspatroon, bijvoorbeeld door regelmatig groente en fruit te eten.
  • Draag kleding die warm genoeg is bij koude temperaturen.
  • Regelmatige lichte tot matige lichaamsbeweging.
  • Vermijd alcoholische dranken en sigaretten.
  • Ga goed om met stress.

Als de sikkelcelcrisis aanhoudt, zal de arts voorschrijven: hydroxyureum. Dit medicijn kan het lichaam stimuleren om een ​​soort hemoglobine te produceren, genaamd foetale hemoglobine (HbF) die de vorming van sikkelcellen kan voorkomen.

Dit medicijn kan echter het risico op infectie verhogen vanwege de aard die het aantal witte bloedcellen verlaagt. Van dit medicijn wordt ook vermoed dat het een negatief effect heeft op de gezondheid als het op de lange termijn wordt geconsumeerd. Bovendien mag dit medicijn niet door zwangere vrouwen worden ingenomen.

2. Pijnbestrijding

Enkele manieren om pijn te verlichten zijn:

  • Het nemen van vrij verkrijgbare pijnstillers bij apotheken, zoals paracetamol
  • Druk het pijnlijke gebied samen met een warme handdoek
  • Drink veel water om de geblokkeerde bloedstroom glad te strijken
  • De geest afleiden van pijn, bijvoorbeeld door te spelen videospelletjes, films kijken of boeken lezen

Als de pijn niet weggaat of erger wordt, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Artsen kunnen sterkere pijnstillers voorschrijven.

3. BehandelingBloedarmoede

Om de symptomen van bloedarmoede te overwinnen, zal de arts foliumzuursupplementen geven die de aanmaak van rode bloedcellen kunnen stimuleren. Als de bloedarmoede ernstig is, kan een bloedtransfusie nodig zijn om het aantal rode bloedcellen te verhogen.

4. Infectiepreventie

Om infectie te voorkomen, zullen artsen patiënten, vooral kinderen, adviseren om vaccinaties te voltooien. Bovendien kunnen artsen bij pediatrische patiënten ook het antibioticum penicilline voor een lange periode voorschrijven, meestal tot de leeftijd van 5 jaar.

Als de sikkelcelanemie van uw kind echter ernstige symptomen veroorzaakt, moet het kind mogelijk levenslang penicilline gebruiken. Een levenslange penicillinetherapie wordt ook aanbevolen bij volwassen patiënten bij wie de milt is verwijderd of die een longontsteking hebben gehad.

5. Pberoerte preventie

Patiënten met sikkelcelanemie lopen meer risico op een beroerte. Daarom wordt de patiënt aanbevolen om een ​​onderzoek te ondergaan transcraniële doppler-scan elk jaar. Door dit onderzoek kan de mate van vlotte bloedstroom in de hersenen worden gezien, zodat wanneer tekenen van een beroerte optreden, vroege detectie en behandeling kan worden uitgevoerd.

6. Beenmergtransplantatie

De enige behandelmethode die sikkelcelanemie volledig kan genezen, is een beenmergtransplantatie. Via deze methode wordt het beenmerg van de patiënt vervangen door donorbeenmerg dat gezonde rode bloedcellen kan produceren.

Cellen van beenmergtransplantatie lopen echter het risico andere cellen in het lichaam aan te vallen. Daarom wordt deze procedure alleen aanbevolen bij patiënten jonger dan 16 jaar, met ernstige complicaties en die niet reageren op andere behandelingen.

Complicaties van sikkelcelanemie

De aanwezigheid van verstopping van bloedvaten in een orgaan van het lichaam kan de functie verminderen of zelfs het orgaan beschadigen. Deze aandoening kan verschillende complicaties veroorzaken, zoals de volgende:

  • Blindheid, als gevolg van verstopping van bloedvaten in het oog die na verloop van tijd het netvlies zullen beschadigen
  • Acuut borstsyndroom en pulmonale hypertensie, als gevolg van verstopping van de bloedvaten van de longen
  • Beroerte, als gevolg van obstructie van de bloedstroom in de hersenen
  • Galstenen, door ophoping van stoffen bilirubine van beschadigde rode bloedcellen
  • Osteomyelitis, resulterend in een lange tijd gebrek aan bloedtoevoer naar de botten
  • Wonden op de huid, door verstoppingen in de bloedvaten van de huid
  • Priapisme of langdurige erectie, als gevolg van blokkering van de bloedstroom in de penis, die het risico loopt penisbeschadiging en onvruchtbaarheid te veroorzaken
  • Zwangerschapscomplicaties, zoals hoge bloeddruk, bloedstolsels, miskraam, vroeggeboorte en laag geboortegewicht

Preventie van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een genetische aandoening, wat betekent dat het moeilijk te voorkomen is. Echter, een vervoerder Sikkelcelanemie kan genetische screening uitvoeren bij het plannen van een zwangerschap, om erachter te komen wat het risico is dat deze ziekte wordt doorgegeven aan het kind en welke stappen kunnen worden genomen om dit risico te verminderen.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found