optimusveterinaria.com

Een genetische aandoening is een aandoening waarbij er een verandering is in de aard en componenten in het gen, waardoor ziekte ontstaat. Deze aandoening kan worden veroorzaakt door nieuwe mutaties in het DNA of afwijkingen in genen die van ouders zijn geërfd.

Genetische aandoeningen kunnen een verscheidenheid aan aandoeningen veroorzaken, variërend van fysieke defecten of afwijkingen, zoals dextrocardie en galgangatresie, evenals mentale (aangeboren of aangeboren afwijkingen), tot bepaalde ziekten zoals kanker. Toch worden niet alle vormen van kanker veroorzaakt door genetische aandoeningen, sommige kunnen ook optreden als gevolg van omgevingsfactoren en een ongezonde levensstijl.

Verscheidenheid aan genetische aandoeningen

De volgende zijn enkele genetische aandoeningen die we vrij vaak horen:

• Kleurenblind

  Er zijn twee hoofdtypen kleurenblindheid. Het eerste type is gedeeltelijke kleurenblindheid, die moeite heeft om onderscheid te maken tussen alleen blauw en geel, of alleen groen en rood. Terwijl het tweede type totale kleurenblindheid is, of ook wel achromatopsie.

• Sikkelcelziekte

  Deze genetische aandoening wordt veroorzaakt door een genfout die vervolgens de ontwikkeling van rode bloedcellen beïnvloedt. De rode bloedcellen van patiënten met deze ziekte hebben een abnormale vorm, waardoor ze niet lang leven zoals gezonde bloedcellen in het algemeen.

  Sikkelcelziekte kan problematisch zijn, omdat de bloedcellen hierdoor vast kunnen komen te zitten in de bloedvaten. Kinderen met deze aandoening kunnen vanaf de geboorte bloedarmoede hebben, vatbaar zijn voor infecties en ziek zijn in verschillende delen van het lichaam. Toch zijn er ook patiënten die slechts enkele symptomen ervaren en normaal kunnen leven.

• hemofilie

  Hemofilie is een groep bloedaandoeningen die erfelijk zijn. Deze genetische aandoening ontstaat door een fout in een van de genen op het X-chromosoom, die bepaalt hoe het lichaam bloedstollingsfactoren maakt. Deze aandoening zorgt ervoor dat het bloed niet normaal stolt, zodat wanneer de patiënt gewond of gewond is, het bloeden langer zal duren.

• syndroom van Klinefelter

  Het is een genetische aandoening die alleen bij mannen voorkomt. Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben symptomen in de vorm van een kleine penis en testikels, weinig haargroei op het lichaam, grote borsten, een lang lichaam en onevenredig gevormd.

  Een ander kenmerk van deze genetische aandoening is een gebrek aan het hormoon testosteron en onvruchtbaarheid. Naast dit syndroom is er ook nog een ander syndroom dat ook alleen bij mannen voorkomt, namelijk het Jacobssyndroom.

• Syndroom van Down (Syndroom van Down)

  Het syndroom van Down ontstaat door de aanwezigheid van overtollig genetisch materiaal bij kinderen, waardoor de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind wordt belemmerd.

  Normaal gesproken krijgt een persoon 23 chromosomen van de vader en 23 chromosomen van de moeder, dus in totaal 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is er een genetische aandoening waarbij het aantal chromosomen 21 toeneemt, zodat het totale aantal door het kind verkregen chromosomen 47 chromosomen is.

  Deze aandoening kan niet worden voorkomen omdat het een genetische aandoening is, maar het kan vroeg worden opgespoord voordat het kind wordt geboren. De conditie van kinderen met het syndroom van Down kan van elkaar verschillen. Sommige kinderen kunnen redelijk gezond leven, terwijl anderen gezondheidsproblemen hebben, zoals hart- of spieraandoeningen.

Naast enkele van de bovengenoemde ziekten, kunnen genetische aandoeningen ook botziekten veroorzaken, zoals osteogenesis imperfecta en fibrodysplasia ossificans progressiva (MODEGEK); op de huid, bijvoorbeeld Harlekijn ichthyosis;of andere syndromen, zoals het cri du chat-syndroom, het Moebius-syndroom en het patau-syndroom (trisomie 13).

De meeste medische aandoeningen veroorzaakt door genetische aandoeningen kunnen niet worden voorkomen. Sommige kunnen echter in de baarmoeder worden gedetecteerd door middel van chromosomaal onderzoek of DNA-testen, zodat ouders kunnen anticiperen op een passende medische behandeling om de kwaliteit van leven van het kind na de geboorte te verbeteren. Daarom is het belangrijk voor zwangere vrouwen om hun zwangerschap regelmatig te controleren bij een gynaecoloog om vroege genetische afwijkingen bij de foetus op te sporen.