optimusveterinaria.com

Marfan syndroom is een genetische aandoening die aandoeningen van het bindweefsel veroorzaakt, namelijk weefsel dat functioneert als een ondersteuning of verbinding tussen weefsels en organen van het lichaam, inclusief de botstructuur. Deze aandoening kan door iedereen worden ervaren en treedt op elk moment op.

Bindweefsel is overal in het lichaam te vinden. Daarom kunnen de symptomen van het Marfan-syndroom in veel delen van het lichaam worden gevoeld, hoewel ze niet allemaal tegelijk optreden. Symptomen die verschijnen, kunnen mild tot ernstig zijn. Sommige mensen ervaren zelfs helemaal geen symptomen.

Hoewel sommige asymptomatisch zijn, hebben mensen met het Marfan-syndroom over het algemeen een kenmerkende lichamelijke aandoening, namelijk een dun maar groot lichaam en armen, benen en vingers die langer worden dan normaal. Mensen met het Marfan-syndroom hebben ook vaak gewrichten die flexibeler zijn dan mensen in het algemeen.

Oorzaken van het Marfan-syndroom

Marfan syndroom wordt veroorzaakt door mutaties of afwijkingen in genen FBN1. Normaal gesproken functioneert dit gen om het eiwit fibrilline te produceren, wiens taak het is om elastisch bindweefsel in het lichaam op te bouwen en de groei te beheersen.

Mutaties in dit gen beperken het vermogen van het lichaam om fibrilline te produceren. Als gevolg hiervan neemt de groei van elastisch bindweefsel af en wordt de botgroei ongecontroleerd.

Marfan sindrom syndroom risicofactoren

De meeste gevallen van het Marfan-syndroom worden geërfd van de ouders en zijn autosomaal dominant. Dat wil zeggen, als een ouder het Marfan-syndroom heeft, is de kans dat hun kind dit syndroom heeft 50%. Deze kans is groter als beide ouders het Marfan syndroom hebben.

Echter, 1 op de 4 gevallen van het Marfan syndroom is niet te wijten aan genetische factoren. In dit geval komt de fibrilline-genmutatie meestal voor in het sperma van de vader of het ei van de moeder. De foetus die het gevolg is van de bevruchting van het sperma of de eicel heeft het potentieel om het Marfan-syndroom te hebben.

Symptomen van het Marfan-syndroom

Symptomen van het Marfan-syndroom lopen sterk uiteen, omdat dit syndroom veel delen van het lichaam kan aantasten. Sommige patiënten ervaren slechts milde symptomen of zelfs geen symptomen, maar andere patiënten kunnen ernstige en ernstige symptomen ervaren.

Bovendien kunnen de symptomen van het Marfan-syndroom ook vóór de volwassenheid verschijnen, hoewel de genetische aandoening al sinds de geboorte in het bezit is. De meest voorkomende symptomen van het Marfan-syndroom zijn:

Oog

Een van de meest voorkomende symptomen van het Marfan-syndroom in het oog is een verschuiving in de ooglens (ectopia lentis). Deze aandoening maakt het zicht van mensen met het Marfan-syndroom wazig.

Er zijn ook verschillende andere oogaandoeningen die kunnen optreden, namelijk:

• Bijziendheid (bijziendheid)
• Cornea dunner
• Cilindrisch oog (astigmatisme)
• Staar die vóór de ouderdom verschijnen
• glaucoom
• Gekruiste ogen (scheelzien)

Hart en bloedvaten

Het Marfan syndroom kan worden gekenmerkt door aandoeningen die optreden in het cardiovasculaire systeem (hart en bloedvaten), zoals:

• Aorta-aneurysma

  Aorta-aneurysma is een uitstulping van de aorta, een groot bloedvat dat direct in verbinding staat met het hart, als gevolg van verzwakking van het bindweefsel in de aortawand.

• hartklepziekte

  Hartklepziekte is een aandoening die ervoor zorgt dat de kleppen tussen de kamers van het hart niet goed sluiten, waardoor de bloedtoevoer naar het hart niet optimaal is.

Botten en gewrichten

Het Marfan-syndroom veroorzaakt over het algemeen symptomen die de botten en gewrichten aantasten, zoals:

• Lang en mager lichaam
• De vorm van de armen, benen en vingers en tenen is lang en staat niet in verhouding tot het lichaam
• Zwakke en zwakke gewrichten
• Het borstbeen is erg uitpuilend of zelfs hol
• De vorm van het hoofd is langwerpig, met de oogbolpositie meer in
• Kaak lijkt klein
• Onregelmatige gestapelde tanden

Naast bovenstaande symptomen kunnen mensen met het Marfan syndroom ook botaandoeningen ervaren, zoals scoliose en spondylolisthesis.

Huid

Op de huid kan het Marfan-syndroom symptomen veroorzaken zoals: sstriae in de schouders, onderrug of bekken. Gebruikelijk, striae veroorzaakt door gewichtsverlies of -toename. Echter, bij patiënten met het Marfan syndroom, striae kan optreden zonder enige verandering in lichaamsgewicht.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg uw arts als u een van de bovengenoemde symptomen ervaart. Vroeg onderzoek en behandeling is nodig om complicaties die kunnen optreden te voorkomen.

Zelfs als u geen symptomen heeft, is het een goed idee om een ​​genetische test te krijgen als u een familiegeschiedenis van het Marfan-syndroom heeft. Dit onderzoek kan nuttige informatie zijn als u op enig moment bepaalde medische aandoeningen ervaart.

Daarnaast kunt u ook nagaan hoeveel risico het Marfan syndroom wordt doorgegeven aan uw kind.

Diagnose Marfan Sindrom-syndroom

Om het Marfan-syndroom te diagnosticeren, zal de arts vragen naar de symptomen en klachten die de patiënt ervaart. Als u het Marfan-syndroom vermoedt, zal de arts ook vragen naar een familiegeschiedenis van ziekte, vooral die gerelateerd aan het Marfan-syndroom.

Daarna zal de arts een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren en zoeken naar tekenen die het Marfan-syndroom vertegenwoordigen. Deze ziekte kan niet alleen worden vastgesteld door lichamelijk onderzoek. Om de diagnose te bevestigen, kunnen daarom ook de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

• Echocardiografie, om te zien of er zwelling of schade aan de aorta is
• MRI- of CT-scan, om de conditie van de wervelkolom en de conditie van de lichaamsorganen in detail te bepalen
• Oogonderzoek, om oogaandoeningen te detecteren, zoals lensverschuiving, glaucoom, cataracten of netvliesloslating
• Genetisch testen, om mutaties in genen te detecteren FBN1

Behandeling van het Marfan Sindrom-syndroom

Het Marfan-syndroom is een aandoening die niet volledig kan worden geëlimineerd, maar behandeling kan worden gebruikt om de symptomen te verminderen en complicaties te voorkomen, vooral als deze vroeg wordt behandeld. De gegeven behandeling hangt af van het deel van het lichaam dat symptomen ervaart, evenals de ernst ervan.

De volgende zijn enkele behandelingen die kunnen worden uitgevoerd op basis van het deel van het lichaam met afwijkingen:

Oog

Voor patiënten met het Marfan syndroom die bijziend zijn, is de behandeling die kan worden gedaan het verstrekken van een geschikte bril of contactlenzen. Als de patiënt staar heeft, kan een staaroperatie worden uitgevoerd.

Ondertussen kan de behandeling voor patiënten met het Marfan-syndroom met glaucoom worden gedaan door oogdruppels, chirurgie of lasers toe te dienen. Houd er rekening mee dat al deze methoden alleen als preventie dienen, zodat de toestand van glaucoom niet erger wordt.

Hart en bloedvaten

Bij patiënten met hartproblemen zullen artsen bètablokkers voorschrijven (bètablokkers), zoals bisoprolol, om het werk van het hart en de last van de aorta bij het transport van bloed te verlichten. Deze methode kan het risico op uitpuilen (aorta-aneurysma) en scheuren van de aorta verkleinen.

Als de patiënt geen bètablokkers kan gebruiken, zal de arts andere medicijnen geven, zoals irbesartan of losartan, om de bloeddruk te verlagen. Als de toestand van het aorta-aneurysma echter ernstig en mogelijk levensbedreigend is, kan de arts een operatie aanbevelen om de aorta te vervangen door een synthetisch materiaal.

Botten en gewrichten

Mensen met het Marfan-syndroom met een vooruitstekend borstbeen (sternum) hebben over het algemeen geen behandeling nodig, omdat de meeste geen problemen veroorzaken.

Aan de andere kant moet een binnenwaartse kromming van het borstbeen (pectus excavatum) worden gecorrigeerd, omdat het de longen kan comprimeren en de ademhaling kan belemmeren. Behandeling van deze aandoening kan worden gedaan met een operatie.

Voor mensen met het Marfan-syndroom met scoliose hangt de behandeling af van de ernst van de patiënt. Bij kinderen die nog in de kinderschoenen staan, zal de arts het gebruik van een ruggenmergcorset aanbevelen.

Als de kromming van de wervelkolom echter ernstig is (40 graden of meer) of als de kromming druk uitoefent op het ruggenmerg, kan uw arts een operatie aanbevelen om de botten opnieuw uit te lijnen.

De meeste mensen met het Marfan-syndroom zullen gewrichtspijn ervaren. Deze klachten kunnen worden behandeld met paracetamol of niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's). Milde lichaamsbeweging, zoals wandelen, kan ook worden gedaan om gewrichtspijn te verminderen.

Complicaties van het Marfan-syndroom

Als het niet goed wordt behandeld, kan het Marfan-syndroom leiden tot de volgende complicaties:

• Hart- en bloedvataandoeningen, zoals aortadissectie, aritmieën en hartfalen
• Oogaandoeningen, zoals netvliesloslating en blindheid
• Aandoeningen van de wervelkolom, zoals lage rugpijn
• Gebitsproblemen, zoals moeite met kauwen en gingivitis
• Longaandoeningen, zoals pneumothorax, bronchiëctasie en interstitiële longziekte
• Slaapapneu, vanwege de vorm van het gezicht, de mondholte of tanden die niet normaal zijn

Preventie van het Marfan-syndroom

Het Marfan-syndroom kan niet worden voorkomen. Het risico op complicaties kan echter worden verminderd door het Marfan-syndroom vroeg op te sporen en te behandelen, evenals door raadpleging en genetische tests voordat u een zwangerschap plant.