optimusveterinaria.com

Stofwisselingsstoornissen zijn afwijkingen in de stofwisselingsprocessen van het lichaam. Metabolisme is een afbraakproces voeding van voedsel omzetten in energie die het lichaam nodig heeft.

Wanneer een persoon een stofwisselingsstoornis ervaart, worden de stofwisselingsprocessen in het lichaam verstoord, waardoor ook de productie van energie die nodig is om verschillende lichaamsfuncties uit te voeren, wordt verstoord.

Voedingsstoffen die een bron van energie of calorieën zijn, zijn koolhydraten of suikers, eiwitten en vetten. Stofwisselingsstoornissen zijn dus allemaal ziekten die verstoringen veroorzaken in het metabolisme van koolhydraten, eiwitten en vetten. Een van de bekendste voorbeelden van stofwisselingsziekten is diabetes.

Soorten stofwisselingsstoornissen

Er zijn honderden soorten stofwisselingsstoornissen, die zijn onderverdeeld in 3 grote groepen, namelijk:

Stoornissen in het koolhydraatmetabolisme

Enkele voorbeelden van ziekten die vallen onder de groep aandoeningen van de koolhydraat- of suikerstofwisseling zijn:

• suikerziekte

  Diabetes zorgt ervoor dat de bloedsuikerspiegel stijgt.

• Galactosemie

  Galactosemie is een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat het lichaam het suikertype galactose niet goed kan afbreken. Galactose is een soort suiker dat in melk voorkomt.

• McArdle Sindrom-syndroom

  Een aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam glycogeen niet kan afbreken. Glycogeen is een vorm van suiker die wordt opgeslagen in alle lichaamsweefsels, vooral spieren en lever.

Eiwitmetabolismestoornissen

Sommige soorten ziekten die tot de groep van eiwitmetabolismestoornissen behoren, zijn:

• fenylketonurie

  Fenylketonurie treedt op wanneer het gehalte van het aminozuur (eiwit) fenylalanine in het bloed te hoog is.

• Ahornsiroop urineziekte (MSUD)

  Ahornsiroop urineziekte treedt op wanneer het lichaam geen aminozuren kan opnemen.

• Alkaptonurie

  Alkaptonurie treedt op wanneer het lichaam de aminozuren tyrosine en fenylalanine niet goed kan afbreken, zodat de urine van de patiënt bruinzwart wordt bij blootstelling aan lucht.

• Ataxie van Friedreich

  Ataxie van Friedreich treedt op wanneer een eiwit van het type frataxine in het lichaam wordt verminderd en schade veroorzaakt aan de zenuwen die het vermogen om te lopen en het werk van het hart regelen.

Stoornissen in de vetstofwisseling

Ziekten die behoren tot de groep van aandoeningen van het vetmetabolisme zijn onder meer:

• Ziekte van Gaucher

  De ziekte van Gaucher is een ziekte waarbij het lichaam geen vet kan afbreken, waardoor vet zich ophoopt in de lever, milt en beenmerg. Deze aandoening zal botbeschadiging veroorzaken.

• Tay-Sachs ziekte

  De ziekte van Tay-Sachs resulteert in de ophoping van vet in de hersenen.

• Xanthomen

  Aandoeningen van de huid die ontstaan ​​door de ophoping van vet onder het huidoppervlak.

Oorzaken van stofwisselingsstoornissen

Stofwisselingsstoornissen worden meestal veroorzaakt door genetische aandoeningen die in families voorkomen. Deze genetische aandoening beïnvloedt de prestaties van de endocriene klieren bij het produceren van enzymen die worden gebruikt in metabole processen. Als gevolg hiervan zal de hoeveelheid geproduceerd enzym worden verminderd of zelfs helemaal niet worden geproduceerd.

Verlies of beschadiging van spijsverteringsenzymen zorgt er ook voor dat giftige stoffen in het lichaam niet worden uitgescheiden en zich ophopen in de bloedbaan. Deze aandoening kan de functie van organen in het lichaam beïnvloeden.

Symptomen van stofwisselingsstoornissen

Symptomen van stofwisselingsstoornissen variëren, afhankelijk van het type aandoening dat optreedt. Er zijn echter enkele veelvoorkomende symptomen van stofwisselingsstoornissen, namelijk:

• Lichaam voelt zwak aan
• Misselijkheid en overgeven
• Geen eetlust
• Maagpijn
• Slechte adem, zweet, speeksel en urine
• Gele ogen en huid
• Late lichamelijke ontwikkeling
• Hartinfarct

Deze symptomen kunnen plotseling (acuut) of langzaam en langdurig (chronisch) optreden. In sommige gevallen kunnen symptomen van stofwisselingsstoornissen enkele weken na de geboorte van de baby optreden. In andere gevallen kan het jaren duren voordat de symptomen zich ontwikkelen.

Naast de bovenstaande symptomen kunnen symptomen van stofwisselingsstoornissen bij kinderen worden waargenomen door een vertraagde fysieke groei en zijn kinderen niet in staat om verschillende dingen te doen die kinderen van hun leeftijd hadden moeten kunnen.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg onmiddellijk een arts als symptomen van bovengenoemde stofwisselingsstoornissen optreden. Bespreek ook met uw arts voordat u van plan bent om kinderen te krijgen, als een van uw gezinsleden lijdt aan stofwisselingsstoornissen.

Elke ouder wordt aangeraden om regelmatig naar de kinderarts te gaan om de toestand van hun baby of kind te controleren. Dit is belangrijk om de groei en ontwikkeling van het kind te volgen, maar ook om vroegtijdig te detecteren of er afwijkingen zijn die uw kind kan ervaren. Het onderzoek kan worden uitgevoerd in combinatie met het vaccinatieschema van het kind.

Raadpleeg direct een kinderarts of kinderarts die gespecialiseerd is in voeding en stofwisselingsziekten als u denkt dat er iets anders of mis is met uw baby of kind. De arts zal een onderzoek uitvoeren om de oorzaak van de aandoening te achterhalen.

Als u of uw kind symptomen van stofwisselingsstoornissen heeft of als deze ziekte bij u is vastgesteld, ga dan regelmatig naar de dokter en onderga een zorgvuldige behandeling. Behandeling voor deze aandoening kan langdurig zijn.

Diagnose van stofwisselingsstoornissen

Sommige aangeboren stofwisselingsstoornissen, zoals fenylketonurie, kunnen worden opgespoord door middel van routineonderzoeken tijdens de zwangerschap. Deze afwijkingen kunnen worden bevestigd door onderzoek van vruchtwaterpunctie of vruchtwaterverzameling voor onderzoek in het laboratorium.

Naast vruchtwaterpunctie kan placentale weefselafname ook door verloskundigen worden gedaan om het type ziekte te bepalen waaraan de baby in de baarmoeder lijdt.

Voor sommige aandoeningen kunnen nieuwe stofwisselingsstoornissen worden gedetecteerd na de geboorte, in de kindertijd of zelfs als volwassenen. Artsen kunnen een persoon met stofwisselingsstoornissen verdenken door middel van symptomen, lichamelijk onderzoek en onderzoeken, zoals bloed- of urinetests. Mensen met diabetes hebben bijvoorbeeld een hoog suikergehalte in hun bloed.

Behandeling van stofwisselingsstoornissen

De behandeling van stofwisselingsstoornissen is gericht op het beheersen en verlichten van de symptomen die zich voordoen, en op het voorkomen van complicaties. De gegeven behandeling hangt af van het type ziekte en de ernst van de stofwisselingsstoornis die de patiënt ervaart.

Om symptomen te verlichten en complicaties van stofwisselingsstoornissen te voorkomen, zal de endocrinoloog de behandeling uitvoeren in de vorm van:

• Dieet en speciaal dieet volgens de ziekte die de patiënt ervaart, bijvoorbeeld door de inname van bepaalde voedingsstoffen te vermijden of te beperken.
• Enzymvervangende medicijnen of supplementen die het stofwisselingsproces kunnen helpen.
• Geneesmiddelen om giftige stoffen te verwijderen die zich als gevolg van stofwisselingsstoornissen in het lichaam nestelen.

Sommige gevallen van stofwisselingsstoornissen, zowel bij kinderen als bij volwassenen, vereisen intensieve zorg. Als de stofwisselingsstoornis schade aan de organen van het lichaam heeft veroorzaakt, kan de arts een orgaantransplantatie voorstellen.

Omdat de meeste stofwisselingsstoornissen erfelijke aandoeningen zijn, kan de gegeven behandeling deze ziekte niet genezen, maar alleen om de ziekte onder controle te houden en de symptomen te onderdrukken.

Preventie van stofwisselingsstoornissen

Stofwisselingsstoornissen of ziekten zijn moeilijk te voorkomen omdat ze vaak erfelijk zijn. Praten met uw verloskundige en geneticus voordat u een zwangerschap plant, is de beste preventie als u een familiegeschiedenis van stofwisselingsziekten heeft.

Vraag in dit gesprek naar uw kansen om een ​​kind met dezelfde ziekte te krijgen en hoe u het risico kunt voorkomen of minimaliseren.

Een van de bekende stofwisselingsstoornissen veroorzaakt door een ongezonde levensstijl is diabetes type 2. Preventie kan door een gezonde levensstijl te leiden, namelijk:

• Zorg voor een ideaal lichaamsgewicht.
• Eet een uitgebalanceerd dieet en verhoog de consumptie van vezelrijk voedsel, zoals groenten, volle granen en fruit.
• Regelmatig sporten, minimaal 30 minuten per dag
• Verminder de consumptie van dranken met een hoog suikergehalte, zoals verpakte vruchtensappen of frisdranken, evenals voedingsmiddelen met een hoog suiker- en vetgehalte.