optimusveterinaria.com

Hemofilie is stollingsstoornissen door deficiëntie van factoren VII en IX. Als u hemofilie heeft, bloeden zullen duren langer. Deze aandoening is een erfelijke ziekte die vaker voorkomt bij mannen.

Hemofilie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. De genetische mutatie die optreedt bij hemofilie zorgt ervoor dat het bloed geen stollingsfactorvormende eiwitten bevat. Een tekort aan deze stollingsfactor maakt het moeilijk voor bloed om te stollen.

Hemofilie is niet te genezen. Hemofiliepatiënten kunnen echter een normaal leven leiden door blessures te voorkomen en regelmatig naar de dokter te gaan.

Symptomen van hemofilie

Het belangrijkste symptoom van hemofilie is dat het bloed moeilijk kan stollen, waardoor het bloeden moeilijk te stoppen is of langer aanhoudt. Enkele van de symptomen en tekenen die zullen optreden bij mensen met hemofilie zijn:

• Bloeden in de neus (neusbloedingen) die moeilijk te stoppen zijn
• Bloeden in wonden die moeilijk te stoppen zijn
• Bloedend tandvlees
• Bloeding na besnijdenis (besnijdenis) die moeilijk te stoppen is
• Bloed in de urine en ontlasting (feces)
• Gemakkelijk blauwe plekken
• Bloeding in de gewrichten gekenmerkt door pijn en zwelling in de elleboog- en kniegewrichten

De ernst van de bloeding hangt af van de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed. Hoe minder stollingsfactoren, hoe moeilijker het is om de bloeding te stoppen.

Bij milde hemofilie varieert de hoeveelheid stollingsfactoren in het bloed van 5-50%. Mensen met hemofilie vertonen mogelijk geen symptomen. Bij milde hemofilie zal het bloeden moeilijk te stoppen zijn als de wond ernstig genoeg is of na het ondergaan van medische procedures, zoals een operatie en het trekken van tanden.

Bij matige hemofilie varieert de hoeveelheid stollingsfactoren van 1-5%. In deze toestand zal het bloeden veroorzaakt door kleine wonden moeilijk te stoppen zijn. Bovendien zal de patiënt meer vatbaar zijn voor blauwe plekken.

Bij ernstige hemofilie is het aantal stollingsfactoren minder dan 1%. Patiënten ervaren gewoonlijk spontane bloedingen zonder duidelijke reden, zoals bloedend tandvlees, neusbloedingen of bloedingen en zwellingen in de gewrichten en spieren.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg uw arts als u gemakkelijk blauwe plekken of bloedingen krijgt die moeilijk te stoppen zijn. Vroege opsporing is nodig om de exacte oorzaak van de klachten die je voelt vast te stellen en om terugkerende bloedingen te voorkomen.

Ga direct naar de eerste hulp als u last krijgt van spontane bloedingen in tandvlees en neus, aanhoudende bloedingen en andere klachten, zoals hevige hoofdpijn, braken, stijve nek en verlamming van (een deel van) de gezichtsspieren.

Als u eerder een familiegeschiedenis van hemofilie heeft gehad, is het raadzaam om regelmatig naar uw arts te gaan. Dit is om erachter te komen of u een genetische aandoening heeft die hemofilie veroorzaakt of drager bent (vervoerder). Vervoerder of vervoerder vertonen meestal geen symptomen, maar kunnen hemofilie doorgeven aan hun nakomelingen.

Als bij u de diagnose hemofilie is gesteld, moet u regelmatig uw arts raadplegen om de aandoening te controleren en complicaties te voorkomen.

Oorzaken van hemofilie

Hemofilie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die ervoor zorgt dat het bloed geen stollingsfactoren VII en IX heeft. Een tekort aan deze factor zal het bloed moeilijker maken om te stollen en het bloeden moeilijk te stoppen.

Genetische mutaties die optreden bij hemofilie beïnvloeden het X-chromosoom Afwijkingen op het X-chromosoom worden vervolgens door de vader, moeder of beide ouders doorgegeven aan het kind. Symptomatische hemofilie komt meestal voor bij mannen. Meisjes zijn vaker drager (vervoerder) abnormale genen die kunnen worden doorgegeven aan hun nakomelingen.

Diagnose van hemofilie

Om hemofilie te diagnosticeren, zal de arts vragen stellen over de symptomen en klachten die de patiënt ervaart, evenals de medische geschiedenis van de patiënt en zijn familie. Daarna zal de arts een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren, inclusief het zoeken naar blauwe plekken en tekenen van bloeding in andere delen van het lichaam, zoals het tandvlees en de gewrichten.

Om de diagnose hemofilie te bevestigen, zal de arts de patiënt vragen om aanvullende onderzoeken uit te voeren, zoals:

bloed Test

Bloedonderzoek wordt uitgevoerd om het volledige aantal bloedcellen te bepalen. Hoewel hemofilie de rode bloedcellen niet rechtstreeks beïnvloedt, zal een langdurige bloeding er gewoonlijk voor zorgen dat een persoon een tekort aan rode bloedcellen en hemoglobine (bloedarmoede) krijgt.

Bloedonderzoek wordt ook uitgevoerd om de functie en het werk van bloedstollingsfactoren te detecteren door middel van het PT (PT) -onderzoek.protrombinetijd), APTT (geactiveerde partiële tromboplastinetijd) en fibrinogeen. Daarnaast zal de arts een onderzoek uitvoeren om het aantal en de niveaus van factoren VII en IX te bepalen om de ernst van hemofilie te bepalen.

genetische test

Als er een voorgeschiedenis van hemofilie in de familie is, kunnen genetische tests worden uitgevoerd om de aanwezigheid van een genetische aandoening die hemofilie veroorzaakt op te sporen. Deze test wordt ook uitgevoerd om te achterhalen of een persoon drager of drager is vervoerder hemofilie.

Tijdens de zwangerschap wordt zwangere vrouwen met een voorgeschiedenis van hemofilie in hun familie aanbevolen om genetische tests uit te voeren om het risico op hemofilie bij kinderen te bepalen. Tests die tijdens de zwangerschap kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Chronische villus-sampling (CVS), die een monster van de placenta neemt om te zien of de foetus hemofilie heeft. Deze test wordt meestal gedaan tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.
• vruchtwaterpunctie, namelijk de test van vruchtwatermonsters uitgevoerd op de 15e tot de 20e week van de zwangerschap.

BehandelingHemofilie

Hemofilie kan niet worden genezen, maar hemofilie kan worden behandeld door bloedingen te voorkomen (profylaxe) en bloedingen te beheersen (op aanvraag). Hier is de uitleg:

Preventie (profylaxe) van bloedingen

Ernstige hemofilie vereist een profylactische behandeling om bloedingen te voorkomen. De patiënt krijgt een injectie met bloedstollingsfactoren. De gegeven injecties zijn verschillend, afhankelijk van het type hemofilie dat u heeft.

De injecties die worden gegeven aan mensen met hemofilie A zijn: octocog alfa ontworpen om de hoeveelheid stollingsfactor VIII te regelen (8). Deze injectie wordt elke 48 uur aanbevolen. Mogelijke bijwerkingen zijn jeuk, huiduitslag en pijn en roodheid op de injectieplaats.

Ondertussen krijgen patiënten met hemofilie B die een tekort aan stollingsfactor IX (9) hebben een injectie nonacog alfa. Injectie van dit medicijn wordt meestal 2 keer per week gedaan. Bijwerkingen die kunnen optreden zijn misselijkheid, zwelling op de injectieplaats, duizeligheid en ongemak.

Deze injectie wordt voor het leven gegeven en de patiënt moet de behandeling volgen volgens het schema dat door de arts is gegeven.

Stoppen met bloeden

Bij lichte tot matige hemofilie zal de behandeling worden uitgevoerd wanneer er een bloeding optreedt. Het doel van de behandeling is om het bloeden te stoppen. Het medicijn dat wordt gegeven wanneer een bloeding optreedt, is bijna hetzelfde als het medicijn dat wordt gegeven om bloedingen te voorkomen.

Om het bloeden bij hemofilie A te stoppen, zal de arts een injectie geven octocog alfa of desmopressine. Wat het geval van hemofilie B betreft, zal de arts een injectie geven nonacog alfa.

Patiënten die deze injecties krijgen, moeten hun remmersgehalte regelmatig laten controleren, omdat stollingsfactorgeneesmiddelen soms de vorming van antilichamen kunnen veroorzaken, waardoor het geneesmiddel na een tijdje minder effectief wordt.

Complicaties van hemofilie

Als het bloeden aanhoudt, kan hemofilie leiden tot hypovolemische shock, wat orgaanfalen is als gevolg van overmatig bloedverlies.

Bovendien zijn andere complicaties die kunnen optreden bij het ervaren van hemofilie bloedingen in spieren, gewrichten, maag-darmkanaal en andere organen.

preventie hemofilie

Hemofilie is een genetische aandoening en kan niet worden voorkomen. De beste manier om dit te doen, is door vroeg te onderzoeken of er bloedingen optreden en om erfelijkheidsadvies te geven om het risico te bepalen dat het kind hemofilie heeft.  

Als u hemofilie heeft, onderneem dan stappen om te voorkomen dat deze snijwonden en verwondingen optreden:

• Vermijd activiteiten die een risico op letsel met zich meebrengen en gebruik bescherming zoals helmen, kniebeschermers en veiligheidsgordels.
• Voer regelmatig controles uit bij de arts om de toestand van hemofilie en het niveau van stollingsfactoren van de patiënt te controleren.
• Wees voorzichtig met medicijnen die het bloedstollingsproces kunnen beïnvloeden, zoals aspirine.
• Houd uw tanden en mond schoon en gezond, inclusief regelmatige controles bij de tandarts.