optimusveterinaria.com

albinisme of albino is een aandoening die wordt veroorzaakt door een gebrek of afwezigheid van melanine in het lichaam. Albinisme-patiënten kunnen bekendl van haar- en huidskleurzijn die er wit of bleek uitziet.

Melanine is een pigment dat door het lichaam wordt aangemaakt om de kleur van de huid, het haar en de iris (regenboogmembraan) van de ogen te bepalen. Melanine speelt ook een rol bij de ontwikkeling van de oogzenuw die de gezichtsfunctie beïnvloedt. Een gebrek aan melanine kan verkleuring van het haar, de huid en irissen veroorzaken en het gezichtsvermogen verminderen.

Albinisme is relatief zeldzaam. Op basis van onderzoek komt albinisme voor bij 1 op de 20.000 geboorten. In Indonesië is albinisme beter bekend als albinisme.

Oorzaken van albinisme

Albinisme of albinisme wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in genen die de melanineproductie beïnvloeden. Melanine is een pigment dat wordt geproduceerd door melanocytcellen in de ogen, huid en haar.

Mutaties in deze genen zorgen ervoor dat de melanineproductie drastisch wordt verminderd of helemaal niet wordt geproduceerd. Dit is de oorzaak van de symptomen van albinisme.

Op basis van het type gen dat gemuteerd is, wordt albinisme onderverdeeld in verschillende typen, namelijk:

Oculocutaan albinisme

Oculocutaan albinisme is het meest voorkomende albinisme. Dit type albinisme is het gevolg van mutaties in een van de 7 genen (OCA1 tot OCA7). Mutaties in dit gen veroorzaken een afname van de productie van melanine in het haar, de huid en de ogen, evenals een verminderde gezichtsfunctie.

Oculocutaan albinisme treedt op wanneer elke ouder één kopie van het gemuteerde gen doorgeeft aan hun kind. Dit patroon wordt autosomaal recessief genoemd.

Oculair albinisme

Oculair albinisme is het gevolg van mutaties in een gen op het X-chromosoom.Oculair albinisme kan optreden als een persoon een moeder heeft die lijdt aan een mutatie in dat gen. Dit patroon van ziekteafname heet X-gebonden recessief.

Bijna alle gevallen van oculair albinisme komen voor bij mannen. Dit type komt echter minder vaak voor dan oculocutaan albinisme.

Syndroom-geassocieerd albinisme

Dit type albinisme wordt geassocieerd met erfelijke ziekten. Enkele van de ziekten die verband houden met dit type albinisme zijn:

• Chediak-Higashi-syndroom, een syndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in het LYST-gen. Dit syndroom veroorzaakt afwijkingen in de witte bloedcellen, waardoor het risico op infectie toeneemt.
• Hermansky-Pudlak-syndroom, een syndroom dat optreedt als gevolg van mutaties in 1 van de 8 genen die het eiwit vormen dat verantwoordelijk is voor de vorming van LRO's (LRO's).lysosoom-gerelateerde organellen). LRO's werden ook geïdentificeerd in melanocyten, bloedplaatjes en longcellen.
• Afwijkingen in LRO's veroorzaken het verschijnen van: oculocutaan albinisme. Behalve dat het albinisme kan veroorzaken, kan dit syndroom ook afwijkingen in de longen, darmen en bloedingsstoornissen veroorzaken.

Albinisme risicofactoren

Albino is een aandoening die wordt geleden vanaf de geboorte. Een baby loopt meer risico om met albinisme geboren te worden als hij een ouder heeft die ook albinisme heeft of als de ouder een genmutatie draagt ​​die albinisme veroorzaakt.

Symptomen van albinisme

Het gebrek aan melanine bij albinisme beïnvloedt de huidskleur, het haar, de ogen en de gezichtsfunctie. Symptomen en klachten die optreden, zijn afhankelijk van de hoeveelheid melanine die door het lichaam wordt aangemaakt. Over het algemeen zullen de symptomen van albinisme hypopigmentatie van de huid veroorzaken. In sommige gevallen is de kleur van de huid en het haar van mensen met albinisme echter bijna dezelfde als die van hun normale ouders of broers en zussen.

Albinisme is te herkennen aan de volgende tekenen en symptomen:

Markeringen op haar-, huid- en iriskleur

Het meest opvallende teken van mensen met albinisme is de kleur van hun haar, wenkbrauwen en wimpers, die bruin, geel of heel wit kan zijn. Evenzo kan de kleur van de huid bruin of bleekwit zijn. De kleur van de irissen van mensen met albinisme kan ook bruin, helderblauw of roodachtig zijn.

De kleurafwijkingen van bovenstaande organen zijn de meest voorkomende symptomen bij mensen met albinisme. In sommige gevallen kan de kleur van haar, huid en irissen met de jaren donkerder worden. Deze veranderingen kunnen worden veroorzaakt door een verhoogde melanineproductie of blootstelling aan bepaalde mineralen in het milieu.

Tekenen en symptomen in het oog

Alle vormen van albinisme veroorzaken oogproblemen. Enkele van de tekenen en symptomen zijn:

• Verminderde visuele functie als gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van het netvlies
• Ongecontroleerde oogbewegingen of nystagmus
• Ogen gevoelig voor licht of fotofobie
• Gekruiste ogen of scheelzien
• Bijziendheid of hypermetropie
• Cilindrische ogen of astigmatisme
• Bijziendheid of bijziendheid
• Blindheid

Door deze visuele beperking kunnen kinderen met albinisme er onhandig en verward uitzien bij het kruipen of oppakken van voorwerpen. Meestal zal zijn aanpassingsvermogen echter verbeteren met de leeftijd.

Wanneer naar de dokter?

Neem contact op met de arts als uw kind albinisme heeft, vaak bloedneuzen, gemakkelijk blauwe plekken krijgt of een infectie heeft. Deze aandoening kan wijzen op een gevaarlijker type albinisme.

Als bij u de diagnose albinisme is gesteld, raadpleeg dan uw arts volgens het voorgeschreven schema. Snel onderzoek kan verergering van de aandoening en complicaties voorkomen.

Diagnose van albinisme

Artsen kunnen albinisme diagnosticeren door te zoeken naar afwijkingen in de kleur van het haar, de huid en de irissen van de patiënt. De arts zal ook elektroretinografie uitvoeren, een onderzoek om oogaandoeningen te detecteren die verband houden met albinisme.

Hoewel albinisme meestal wordt gediagnosticeerd door een lichamelijk onderzoek, kunnen artsen genetische tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen, vooral als er een voorgeschiedenis van albinisme in de familie van de patiënt is.

Behandeling van albinisme

Albinisme wordt veroorzaakt door een genetische aandoening, dus deze ziekte is niet te genezen. Een aantal onderstaande behandelingsstappen kunnen de symptomen echter verlichten en verergering voorkomen:

• Bril of contactlenzen

  Om de zichtfunctie te verbeteren en de gevoeligheid voor licht te verminderen, kunnen patiënten een bril of contactlenzen dragen. Artsen kunnen ook een operatie uitvoeren om gekruiste ogen en nystagmus te behandelen.

• Zonnebrandcrème

  Om huidbeschadiging te voorkomen, krijgen patiënten bij regelmatig gebruik een zonnebrandcrème met een SPF van 30 of meer.

• Gesloten kleding

  Patiënten wordt ook geadviseerd om een ​​zonnebril te dragen en gesloten kleding te dragen om de ogen en de huid te beschermen tegen blootstelling aan ultraviolette stralen, vooral als ze buitenactiviteiten willen doen.

Complicaties van albinisme

Albinisme kan de kwaliteit van leven van patiënten beïnvloeden, zowel fysiek als mentaal. Indien onbehandeld, kunnen mensen met albinisme de volgende aandoeningen ervaren:

• Moeite met lezen, werken of autorijden vanwege oogproblemen
• Brandwonden kunnen zich ontwikkelen tot huidkanker als gevolg van de gevoeligheid van de huid voor zonlicht
• Stress of een laag zelfbeeld, die kan worden veroorzaakt doordat de patiënt zich minderwaardig voelt omdat hij zichzelf als anders ziet of als gevolg van pesterijen door mensen om hem heen

Preventie van albinisme

Albinisme kan niet worden voorkomen. Als u albinisme heeft of een familiegeschiedenis van albinisme heeft, dient u bij het plannen van een zwangerschap eerst uw arts te raadplegen. Het doel is om het risico te bepalen dat albinisme wordt doorgegeven aan het kind dat u gaat krijgen.