optimusveterinaria.com

Progeria is een zeldzame erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat kinderen in de eerste twee levensjaren vroegtijdig verouderen. Kinderen die aan progeria lijden, ervaren meestal kaalheid, hebben een huid die gerimpeld, en zijn lichaam is kleiner dan een kind van zijn leeftijd.

Progeria is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd wordt slechts 1 op de 4 miljoen baby's met deze aandoening geboren. Progeria wordt veroorzaakt door een genetische aandoening die ervoor zorgt dat patiënten vroegtijdige veroudering ervaren.

Oorzaken van progeria

Progeria of Hutchinson-Gilford progeria wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een enkel gen genaamd LMNA. Het is niet met zekerheid bekend wat de oorzaak van deze genetische mutatie is en wat de factoren zijn die deze veroorzaken.

De LNMA-genmutatie veroorzaakt de vorming van progerine, een abnormaal eiwit dat ervoor zorgt dat cellen snel verouderen. Als gevolg hiervan zullen kinderen die last hebben van progeria symptomen van vroegtijdige veroudering ervaren.

Hutchinson-Gilford progeria is geen erfelijke ziekte. Er zijn 2 aandoeningen die ook symptomen van vroegtijdige veroudering veroorzaken, zoals Hutchinson-Gilford progeria, namelijk:

• Wiedemann-Rautenstrauch progeria-syndroom, dat is progeria die voorkomt bij de foetus. Wanneer een baby wordt geboren, zijn de tekenen van veroudering duidelijk zichtbaar.
• Werner's progeria-syndroom, dat is progeria dat voorkomt bij adolescenten en volwassenen. In deze toestand kunnen patiënten osteoporose, cataracten en diabetes ervaren.

Risicofactorenprogeria

Er zijn geen factoren bekend die het risico op progeria verhogen. Moeders die zijn bevallen van een kind met de aandoening progeria hebben echter een kans van 2-3% om in hun volgende zwangerschap een kind met de aandoening te krijgen.

Symptomen van progeria

Baby's die progeria hebben, zien er meestal vroeg in het leven normaal uit. Meestal beginnen de symptomen van progeria pas te verschijnen wanneer het kind 9 tot 24 maanden oud is. Kinderen die aan progeria lijden, zullen groeivertragingen ervaren en tekenen van veroudering lijken te ervaren. Toch interfereert deze aandoening over het algemeen niet met de motorische ontwikkeling (beweging) en intelligentie van kinderen.

Symptomen van progeria zijn onder meer:

• Lagere lengte en gewicht dan kinderen van hun leeftijd of groeiachterstand
• Het gezicht ziet er klein uit, de kaak is klein, de lippen zijn dun en de neus heeft de vorm van een vogelbek
• Haar op het hoofd, ogen en wenkbrauwen groeit niet (kaal)
• De oogbollen steken uit en de oogleden kunnen niet volledig sluiten
• Dunne huid, rimpels en donkere vlekken verschijnen, net als oude mensen
• Tanden groeien laat of groeien in een abnormale vorm
• Verminderd gehoorvermogen
• Stijve gewrichten
• Verminderde spiermassa en vet onder de huid
• De huid wordt hard en stijf, zoals sclerodermie
• De aderen zijn duidelijk zichtbaar
• Stemmen klinken luider

Kinderen die aan progeria lijden, ervaren ook vaak hartaandoeningen, opbouw van plaque in de slagaders, beroertes, cataracten, artritis en dislocatie van de heupbeenderen.

Wanneer naar de dokter?

Raadpleeg direct de kinderarts van uw kind als hij bovenstaande symptomen ervaart. Over het algemeen zullen de symptomen worden gezien wanneer het kind ongeveer 9-24 maanden is. Vroege opsporing en behandeling zo vroeg mogelijk is nodig om de kwaliteit van leven van kinderen te verbeteren en het optreden van complicaties te vertragen.

Voer regelmatig controles uit bij de arts of posyandu om de groei en ontwikkeling van het kind te volgen. Door dit routineonderzoek kunnen ontwikkelingsafwijkingen bij kinderen vroegtijdig worden opgespoord.

Diagnose van Progeria

Om progeria te diagnosticeren, zal de arts vragen stellen en beantwoorden aan ouders over de klachten en symptomen die het kind ervaart. De arts zal dan een grondig onderzoek van het kind uitvoeren, waaronder:

• Meting van lichaamstemperatuur, bloeddruk, hartslag en ademhalingsfrequentie
• Onderzoek om tekenen van vroegtijdige veroudering bij kinderen te beoordelen
• Meting van gewicht en lengte
• Gezichtsscherpte en gehoortests
• Onderzoek om de ontwikkeling van het kind te beoordelen

Om de diagnose te bevestigen, zal de arts een genetisch onderzoek uitvoeren met behulp van een bloedmonster van het kind.

In sommige omstandigheden zijn de symptomen van progeria sinds de pasgeborene verschenen. Deze symptomen zijn zichtbaar op het gezicht en de huid van de baby wanneer artsen routinecontroles uitvoeren op pasgeborenen.

Progeria-behandeling

Progeria is nog niet te genezen. De behandeling is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven en het vertragen van het optreden van klachten en complicaties.

De behandeling met Progeria zal worden afgestemd op de aandoeningen en symptomen die optreden. Deze behandeling is over het algemeen in de vorm van:

Periodieke controles

Om het optreden van complicaties te vertragen, moeten kinderen die aan progeria lijden regelmatig worden gecontroleerd. Sommige van de gezondheidscontroles die zullen worden uitgevoerd, zijn hartfunctiecontroles, zicht, gehoor, tanden, huid en botten.

Daarnaast worden er ook routinematige onderzoeken uitgevoerd om de groei en ontwikkeling van kinderen te volgen.

Afgevenmedicijn

Geneesmiddelen zullen door de arts worden gegeven op basis van de symptomen die progeria-patiënten ervaren. Sommige soorten medicijnen die kunnen worden gegeven zijn:

• Bloedplaatjesaggregatieremmers, zoals aspirine, om hartaanvallen en beroertes te voorkomen
• Cholesterolverlagende medicijnen, zoals statines, om hoog cholesterol te behandelen
• Antihypertensiva om de bloeddruk te verlagen
• Anticoagulantia om de vorming van bloedstolsels te voorkomen

Fysiotherapie en therapie bezigheid

Kinderen die aan progeria lijden, voelen over het algemeen pijn en ervaren bewegingsstoornissen als gevolg van artritis. Fysiotherapie wordt gedaan om de ledematen te trainen zodat kinderen actief kunnen blijven. Deze therapie kan ook helpen pijn te verlichten.

Naast fysiotherapie krijgen kinderen met progeria ook ergotherapie. Het doel van ergotherapie is dat kinderen dagelijkse activiteiten, zoals eten, baden of aankleden, zelfstandig kunnen uitvoeren.

Thuiszorg

Enkele van de behandelingen die thuis moeten worden gedaan bij kinderen met progeria zijn:

• Zorg voor voldoende inname van voedzaam voedsel en water
• Zorg voor supplementen zoals aanbevolen door de arts om te voldoen aan de dagelijkse behoefte van het kind aan bepaalde voedingsstoffen
• Draag comfortabel schoeisel dat overeenkomt met de vorm van de voeten van het kind, zodat het comfortabel kan bewegen
• Zonnebrandcrème op de huid van het kind aanbrengen als hij overdag activiteiten buitenshuis wil doen, zodat zijn huid niet verbrandt
• Voltooi de vaccinaties van het kind en onderga regelmatige controles bij de arts volgens schema

Complicaties van Progeria

Na verloop van tijd zullen mensen met progeria arteriosclerose ontwikkelen, wat een verharding van de slagaders is. Arteriosclerose verhoogt het risico op een beroerte en hartaandoeningen, zoals een hartaanval of congestief hartfalen.

Bovendien kan progeria ook andere complicaties veroorzaken, zoals:

• heup dislocatie
• staar
• Ontsteking van de gewrichten (artritis)

Progeria-preventie

Progeria is moeilijk te voorkomen omdat het willekeurig voorkomt. Als uw kind progeria heeft en u van plan bent nog een kind te krijgen, dient u eerst uw arts te raadplegen. Dit komt omdat u een hoger risico heeft om in uw volgende zwangerschap een kind met de aandoening te krijgen.