optimusveterinaria.com

Fenylketonurie of PKU is een aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door genetische aandoeningen. Fenylketonurie zorgt ervoor dat de patiënt het aminozuur fenylalanine niet kan afbreken, zodat deze stof mannenophopen in het lichaam.

Symptomen van fenylketonurie verschijnen meestal geleidelijk. Nieuwe symptomen treden op als de accumulatie van fenylalanine continu optreedt en de hersenfunctie verstoort. Voorbeelden van symptomen zijn toevallen, tremoren of beven en langzame groei.

Op basis van de ernst wordt fenylketonurie onderverdeeld in twee soorten, namelijk ernstige (klassieke) en milde fenylketonurie. Bij ernstige fenylketonurie gaat het enzym dat nodig is om fenylalanine om te zetten verloren of drastisch verminderd. Deze aandoening zorgt ervoor dat de fenylalaninespiegels in het lichaam zeer hoog zijn en ernstige hersenbeschadiging optreedt.

Bij milde fenylketonurie kunnen enzymen nog steeds functioneren, hoewel niet zo goed als normaal. Deze aandoening zorgt ervoor dat de ophoping van fenylalanine niet te hoog is.

Symptomen van fenylketonurie

Symptomen van fenylketonurie verschijnen langzaam. Over het algemeen treden deze symptomen pas op als het kind 3-6 maanden oud is. Enkele van de symptomen die zullen verschijnen zijn:

• Slechte adem, urine, huid of haar
• Huiduitslag of eczeem
• Hartinfarct
• Tremoren of trillen
• De kleur van de huid, ogen en haar verandert in licht

Indien onbehandeld, kan fenylketonurie permanente hersenbeschadiging veroorzaken. Deze aandoening kan worden gekenmerkt door verschillende symptomen, zoals:

• Geremde groei en ontwikkeling van kinderen
• Intellectuele stoornis of mentale retardatie
• Hoofdmaat kleiner dan normale babyhoofdmaat (microcefalie)
• Terugkerende aanvallen

Wanneer naar de dokter?

Ga met het kind naar de huisarts bij de bovengenoemde klachten en symptomen. Vroeg onderzoek en behandeling is nodig om complicaties te voorkomen.

Als het kind wordt geboren uit ouders met een voorgeschiedenis van fenylketonurie, breng het kind dan voor regelmatige controles naar de dokter. Hoe eerder ontdekt en behandeld, hoe kleiner het risico op opbouw van fenylalanine en ernstige hersenschade.

Als bij u en uw kind de diagnose fenylketonurie is gesteld, dient u regelmatig controles uit te voeren en de aanbevelingen en speciale dieetvoorschriften van de arts op te volgen om de ophoping van fenylalanine in het lichaam te voorkomen.

Oorzaken van fenylketonurie

Fenylketonurie is een ziekte die wordt veroorzaakt door genetische mutaties, die het verlies en de vermindering van het fenylalanine-afbrekende enzym veroorzaken. Deze genetische mutatie kan er ook voor zorgen dat het fenylalanine-afbrekende enzym niet goed werkt. Deze dingen zullen de ophoping van fenylalanine veroorzaken.

Tot nu toe is de oorzaak van deze genetische mutatie niet met zekerheid bekend. Fenylketonurie wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat wil zeggen, een persoon zal alleen aan deze ziekte lijden als hij het fenylketonurie-gen van zijn ouders krijgt.

Als slechts één ouder het fenylketonurie-gen heeft, zullen de nakomelingen de ziekte niet ontwikkelen. Het kind van de ouder kan echter wel drager zijn of vervoerder fenylketonurie gen.

Diagnose van fenylketonurie

Om fenylketonurie te diagnosticeren, zal de arts vragen stellen over de klachten en symptomen die de patiënt ervaart, evenals de medische geschiedenis in de familie. Vervolgens zal de arts een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Om fenylketonurie te bevestigen, zal de arts de patiënt vragen om aanvullende tests uit te voeren, zoals bloedonderzoek en DNA-onderzoek.

Als de baby een risico heeft op het ontwikkelen van fenylketonurie, kan het onderzoek worden gestart als de baby een week oud is. Dit onderzoek wordt gedaan door een bloedmonster af te nemen van de hiel of elleboog van de baby voor onderzoek in het laboratorium.

Als bewezen is dat hij fenylketonurie heeft, moet de baby regelmatig worden onderzocht om de niveaus van fenylalanine in zijn lichaam te meten. De frequentie van bloedonderzoeken die worden uitgevoerd om de fenylalaninespiegels te controleren, zijn:

• Eenmaal per week, bij zuigelingen van 1-6 maanden
• Om de twee weken, voor baby's van 6 maanden tot 4 jaar
• Eenmaal per maand, voor kinderen vanaf 4 jaar tot volwassenen

Behandeling met fenylketonurie

Fenylketourie kan niet worden genezen. De behandeling van fenylketonurie heeft tot doel de fenylalaninespiegels in het lichaam onder controle te houden, zodat het geen symptomen veroorzaakt en complicaties te voorkomen.

De behandeling van fenylketonurie begint met het volgen van een dieet dat weinig fenylalanine bevat. Bij zuigelingen die flesvoeding gebruiken, moeten ouders de kinderarts raadplegen over het juiste type flesvoeding.

Nadat het kind andere voedingsmiddelen dan moedermelk kan eten, wordt ouders gevraagd voedingsmiddelen die veel eiwitten bevatten, zoals eieren, melk en hun verwerkte producten, vis en alle soorten vlees, weg te houden. Om de inname van aminozuren op peil te houden, kunnen kinderen volgens de instructies van de arts aminozuursupplementen krijgen.

Dit dieet met een laag fenylalaninegehalte moet nog steeds worden gevolgd totdat kinderen opgroeien tot tieners en zelfs volwassenen. Naast het vermijden van voedsel dat rijk is aan fenylalanine, moeten patiënten ook voedsel, dranken en siroopvormige medicijnen vermijden die kunstmatige zoetstoffen bevatten.

Om de niveaus van fenylalanine in het lichaam te controleren, zal de patiënt worden gevraagd om regelmatig bloedonderzoek te ondergaan. Deze monitoring kan ook voorkomen dat patiënten complicaties van fenylketonurie krijgen.

Complicaties van fenylketonurie

Fenylketonurie die niet de juiste behandeling krijgt, zal verschillende complicaties veroorzaken, namelijk:

• Permanente hersenbeschadiging
• groeiachterstand bij kinderen
• Gedrags- en emotionele stoornissen
• Toevallen en tremoren

Als fenylketonurie die optreedt bij zwangere vrouwen niet wordt behandeld, kunnen er complicaties optreden in de vorm van een miskraam of wordt de baby geboren met aangeboren afwijkingen, zoals aangeboren hartafwijkingen en microcefalie (kleinere hoofdomvang).