Cystic Fibrosis - Symptomen, oorzaken en behandeling

Taaislijmziekte of cystische fibrose een ziekte is afstammelingen waardoor het slijm in het lichaam dik en plakkerig wordt. Taaislijmziektegeen ziekte besmettelijk, maar de lijdermeer gevoelig een infectie oplopen wanneer u dicht bij of in contact bent met een geïnfecteerde persoon.

Onder normale omstandigheden is slijm dat als smeermiddel in het lichaam fungeert, vloeibaar en glad. Bij mensen met cystische fibrose zijn er afwijkingen in de genen die de stroom van vloeistoffen en zouten in cellen reguleren.

Deze genafwijking zorgt ervoor dat slijm plakkerig wordt en een aantal kanalen in het lichaam blokkeert. De luchtwegen zijn er één van.

Symptomen van cystische fibrose

Symptomen van cystische fibrose kunnen verschijnen nadat een persoon is geboren of pas verschijnen tijdens het opgroeien. Er zijn zelfs mensen die pas op volwassen leeftijd symptomen ervaren.

De symptomen die door elke patiënt worden ervaren, zijn verschillend, afhankelijk van het geblokkeerde orgaankanaal en de ernst ervan.

Symptomen van cystische fibrose in de luchtwegen

Dik, plakkerig slijm kan de luchtwegen verstoppen en symptomen van cystische fibrose veroorzaken, waaronder:

  • Verstopte neus
  • Langdurig hoesten met slijm
  • Snel moe worden als je actief bent
  • Piepende ademhaling (piepende ademhaling)
  • Moeilijk om te ademen
  • Terugkerende luchtweginfecties

Deze symptomen in de luchtwegen kunnen binnen enkele dagen of weken plotseling verergeren. Deze aandoening wordt een acute exacerbatie van cystische fibrose genoemd.

Symptomen van cystische fibrose in het spijsverteringskanaal

Vanwege slijm dat het kanaal verstopt dat spijsverteringsenzymen van de pancreas naar de dunne darm transporteert, kan het lichaam van de patiënt geen voedingsstoffen opnemen uit het geconsumeerde voedsel. Dit veroorzaakt symptomen zoals:

  • Vettige en zeer stinkende ontlasting
  • Groeiachterstand of gewichtsverlies
  • Niet poepen op de eerste dag nadat de baby is geboren
  • Ernstige diarree of constipatie
  • Huidskleur wordt gelig (geelzucht)

Een persoon met cystische fibrose heeft ook zweet dat zouter is dan normaal zweet. Dit symptoom wordt over het algemeen herkend door ouders die het voorhoofd van hun kind kussen.

Wanneer Hhuidig kde dokter

Een persoon moet een arts raadplegen als hij symptomen van cystische fibrose heeft. Cystic fibrosis kan zelfs vanaf de eerste dagen van het leven van een baby optreden. Raadpleeg onmiddellijk een kinderarts als de baby de eerste 24 uur van zijn leven niet poept.

Houd u aan het vaccinatieschema van uw kind. Op het moment van vaccinatie zal de kinderarts ook een grondig gezondheidsonderzoek van uw kind doen. Dit is belangrijk om vroegtijdig te ontdekken als er afwijkingen bij kinderen zijn.

Cystic fibrosis is een ziekte die in families voorkomt. Als u een familielid heeft met cystische fibrose, moet u met uw arts praten over de mogelijkheid dat u of uw kind cystische fibrose heeft.

Voor mensen met cystische fibrose zelf, zorg ervoor dat ze altijd regelmatige gezondheidscontroles hebben met een arts, zodat het verloop van de ziekte altijd wordt gecontroleerd. Patiënten moeten ook alert zijn en onmiddellijk naar de afdeling spoedeisende hulp van het ziekenhuis (IGD) gaan als ze kortademigheid ervaren.

Oorzaken van cystische fibrose

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door veranderingen in genen die de verdeling van zout in het menselijk lichaam reguleren. Genetische veranderingen of mutaties zullen het zoutgehalte in zweet doen toenemen. Deze aandoening beïnvloedt het slijm in de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel en de voortplantingsorganen om dik en plakkerig te worden.

Genmutaties bij patiënten met cystische fibrose worden geërfd van beide ouders. Als een kind deze genmutatie slechts van één van zijn ouders krijgt, wordt hij alleen vervoerder voor cystische fibrose. EEN vervoerder hebben geen cystische fibrose, maar kunnen de aandoening doorgeven aan hun nakomelingen.

Diagnose van cystische fibrose

De test om cystische fibrose te diagnosticeren is een genetische test (CFTR-gen). Genetisch testen is noodzakelijk in de volgende omstandigheden:

  • Baby's van ouders die het cystische fibrose-gen hebben of dragen. Genetische tests via het bloed van de baby worden uitgevoerd wanneer de baby wordt geboren of wanneer de baby 2 weken oud is.
  • Kinderen en volwassenen met chronische sinusitis, neuspoliepen, bronchiëctasie, terugkerende longinfecties en pancreatitis en onvruchtbaarheid.
  • Koppels die lijden aan of drager zijn van cystische fibrose. Dit genetisch onderzoek moet worden gedaan wanneer de man en vrouw kinderen willen om te zien hoeveel risico het kind heeft op cystische fibrose.

Naast het testen van genen kunnen artsen ook bloed- en zweettesten uitvoeren om hoge IRT-eiwitten in het bloed en hoge zoutgehaltes in het zweet van mensen met cystische fibrose te beoordelen.

De arts zal ook de functie van de alvleesklier en de lever testen, evenals de luchtwegen onderzoeken met röntgenfoto's, het slijm controleren en de longfunctie testen om te zien of er stoornissen in de luchtwegen zijn. Deze aandoeningen zullen optreden bij patiënten met cystische fibrose.

Cystic Fibrosis-behandeling

Behandeling van cystische fibrose wordt gedaan om het slijm in de longen te verdunnen, zodat het gemakkelijk kan worden verwijderd, longinfecties worden voorkomen of behandeld wanneer ze zich voordoen, darmblokkades voorkomen en adequate voeding voor de patiënt behouden.

Enkele van de soorten behandelingen die de arts zal geven zijn:

Verdovende middelen

Artsen kunnen enkele van de onderstaande medicijnen geven om cystische fibrose te behandelen:

  • Sputumverdunnende medicijnen, om het slijm in de luchtwegen gemakkelijker te verwijderen.
  • Adempastilles, om de spieren in de luchtwegen te ontspannen, waardoor de luchtwegen open blijven.
  • Ontstekingsremmende medicijnen, om zwelling van de luchtwegen te verminderen.
  • Antibiotica, om bacteriële infecties in de luchtwegen te behandelen.
  • Supplementen met spijsverteringsenzymen, om het spijsverteringskanaal te helpen voedingsstoffen beter op te nemen.

Fysiotherapie der is en longrevalidatie

Dit is een langetermijnprogramma om slijm te verdunnen om het gemakkelijker te maken om de longfunctie te verdrijven en te verbeteren. Het fysiotherapieprogramma dat wordt uitgevoerd omvat tikken op de borst of rug, goede ademhalingstechnieken, beweging, voorlichting over ziekte, evenals voedings- en psychologische begeleiding.

Operaties en procedures medisch anderzijn

Artsen kunnen ook de volgende procedures uitvoeren om cystische fibrose en de complicaties ervan te behandelen:

  • Zuurstofsuppletie, om hypertensie in de longen te voorkomen.
  • bronchoscopie en lavage, om het slijm dat de luchtwegen bedekt op te zuigen en te verwijderen.
  • Chirurgische verwijdering van neuspoliepen, om nasale obstructie te verwijderen die de ademhaling belemmert.
  • Installatie van voedingsslangen om de patiënt voldoende voeding te geven.
  • Darmchirurgie, vooral wanneer mensen met cystische fibrose ook darminvaginatie ervaren.
  • Longtransplantatie, om ernstige ademhalingsproblemen te behandelen.

De bovenstaande behandeling wordt gebruikt om de symptomen van de patiënt te verlichten. Er is echter geen specifieke behandeling die cystische fibrose kan behandelen.

Complicaties Taaislijmziekte

Er zijn verschillende complicaties die kunnen worden veroorzaakt door cystische fibrose. Deze complicaties kunnen verschillende systemen en organen aantasten.

Complicaties van het ademhalingssysteem

Complicaties die kunnen optreden in het ademhalingssysteem zijn onder meer:

  • Chronische infecties, zoals sinusitis, bronchitis en longontsteking.
  • Bronchiëctasie is een verdikking van de luchtwegen waardoor de patiënt moeite heeft met ademhalen en slijm produceert.
  • Neuspoliepen worden gevormd uit ontstoken en gezwollen delen van de neus.
  • Pneumothorax, de ophoping van lucht in de pleuraholte, de holte die de longen en de borstwand scheidt.
  • Verdunning van de wanden van de luchtwegen om bloed ophoesten of bloedspuwing te veroorzaken.

Cystic fibrosis-ziekte die blijft verergeren, kan er ook voor zorgen dat patiënten ademhalingsinsufficiëntie krijgen totdat ze stoppen met ademen.

Complicaties van het spijsverteringsstelsel

Complicaties die kunnen optreden in het spijsverteringsstelsel zijn onder meer:

  • Gebrek aan voedingsstoffen door slijm zorgt ervoor dat het lichaam eiwitten, vetten of vitamines niet goed kan opnemen.
  • Suikerziekte of suikerziekte. Ongeveer een derde van de mensen met cystische fibrose loopt op 30-jarige leeftijd het risico diabetes te ontwikkelen.
  • Verstopping van de galwegen. Dit kan leiden tot galstenen en een verminderde leverfunctie.
  • Darmobstructie.

Andere complicaties die kunnen worden veroorzaakt door cystische fibrose zijn onvruchtbaarheid, osteoporose, urine-incontinentie en elektrolytenstoornissen.

Preventie van cystische fibrose

Cystic fibrosis kan niet worden voorkomen. Gehuwde paren die lijden aan cystische fibrose of familieleden hebben die aan de ziekte lijden, moeten echter genetisch worden getest. Deze test is bedoeld om na te gaan in hoeverre de nakomelingen risico lopen op het ontwikkelen van cystische fibrose.

Op het moment van genetisch onderzoek zal de arts een bloed- of speekselmonster nemen. Deze genetische test kan ook worden gedaan als de moeder zwanger is en zich zorgen maakt over het risico op cystische fibrose bij de foetus die ze draagt.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found