optimusveterinaria.com

Jacob's syndroom is een genetische mutatie die voorkomt bij mannen. Als normaal elke cel in het lichaam 46 chromosomen heeft, hebben mensen met het Jacobssyndroom eigenlijk 47 chromosomen.

Hoewel zeldzaam, maar het syndroom van Jacob is het waard om te weten. Deze aandoening, die alleen bij mannen voorkomt, kan het moeilijk maken voor de patiënt om te groeien en zich te ontwikkelen, dus het vereist speciale aandacht van de ouders.

Oorzaken van het syndroom van Jacob

Tijdens het reproductieproces krijgt de toekomstige foetus die door het bevruchtingsproces wordt gevormd, de genetische componenten van de zaadcel van de vader en de eicel van de moeder. Dit onderdeel bepaalt ook het geslacht van de baby.

Er zijn twee soorten geslachtschromosomen die het geslacht van een persoon kunnen vormen, namelijk de chromosomen X en Y. Onder normale omstandigheden hebben vrouwen twee X-chromosomen (XX), terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY) hebben.

Nou, mannen met het syndroom van Jacob hebben eigenlijk één extra Y-chromosoom, dus de chromosomen die worden gevormd, worden XYY.

Hoewel het een genetische aandoening is, wordt het Jacobssyndroom meestal niet geërfd van ouders. Tot nu toe is niet bekend wat de exacte oorzaak van deze ziekte is.

Het is echter bekend dat de overmaat van het Y-chromosoom optreedt wanneer zaadcellen zich niet goed ontwikkelen of wanneer er een afwijking is in de vorming van componenten van het Y-chromosoom in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus (embryo).

Enkele tekenen en symptomen van het Jacob-syndroom

Jacob's syndroom is te herkennen aan de verzameling tekenen en symptomen die zich voordoen, van de kindertijd tot de volwassenheid. De volgende zijn tekenen en symptomen van het syndroom van Jacob volgens de leeftijd van de patiënt:

Baby

Enkele van de tekenen of symptomen van het syndroom van Jacob bij baby's zijn:

• Moeite met of te laat spreken.
• Verminderde ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals vertraagd kruipen, zitten of lopen.
• Zwakke spieren
• Baby lijkt minder actief

Klein kind of tiener

Hieronder volgen enkele van de symptomen of tekenen van het Jacobssyndroom bij jonge kinderen of adolescenten, namelijk:

• Gedrags- en emotionele stoornissen zijn onstabiel.
• Spraakstoornis of vertraging.
• Belemmeringen voor groei en ontwikkeling en leerproblemen, zoals moeite met lezen of schrijven op school.
• Het is moeilijk om je te concentreren.
• Handen schudden of onwillekeurige lichaamsbewegingen.
• Groeiende acne.
• Grote tanden (macrodontie).

Naast enkele van de bovenstaande tekenen en symptomen, wordt ook gezegd dat kinderen met het Jacobssyndroom een ​​hoger risico lopen om autisme te ontwikkelen. Niet alle kinderen geboren met het Jacobssyndroom zullen de aandoening echter ervaren.

Na het opgroeien zijn de symptomen of tekenen van het Jacobssyndroom die moeten worden vermoed vruchtbaarheidsproblemen (onvruchtbaarheid).

Naast de bovenstaande tekenen of symptomen zijn er verschillende andere fysieke tekenen en kenmerken die worden gevonden bij mensen met het syndroom van Jacob, namelijk:

• Plaats het oor onder de normale positie
• Platte jukbeenderen
• Vingers zien er gebogen uit
• Zeer lang lichaam
• Hoofdmaat is meestal breed
• De afstand tussen de twee ogen lijkt groot
• Spinale afwijkingen, zoals scoliose.

Omdat de symptomen niet typisch zijn en vergelijkbaar kunnen zijn met sommige andere ziekten, is verder medisch onderzoek door een arts nodig om te bepalen of iemand het Jacobssyndroom heeft.

Artsen zullen een lichamelijk onderzoek, groei-evaluatie en genetische tests uitvoeren om te bepalen of een persoon het Jacobssyndroom heeft. Om het syndroom van Jacob zo vroeg mogelijk op te sporen, moeten verloskundigen een genetisch onderzoek of chromosoomonderzoek uitvoeren terwijl ze nog in de baarmoeder zijn.

Kan het syndroom van Jacob worden genezen?

Tot nu toe is er geen effectieve behandelmethode om het syndroom van Jacob te behandelen. De genomen behandelingsstappen zijn alleen gericht op het verlichten van de symptomen die optreden en het helpen en trainen van de patiënt om een ​​normaal leven te leiden.

Er kunnen verschillende behandelingsstappen worden genomen, waaronder logopedie, fysiotherapie, ergotherapie en leertherapie. Voor volwassen patiënten met het Jacobssyndroom kan behandeling door een androloog nodig zijn om vruchtbaarheidsproblemen te behandelen.

Jacob's syndroom wordt vaak niet gerealiseerd door de patiënt omdat het moeilijk te detecteren is. Daarom wordt aanbevolen dat patiënten die verdacht worden van het Jacobssyndroom regelmatig medisch worden onderzocht als een vorm van vroege opsporing van het Jacobssyndroom.

Dit is belangrijk zodat behandelstappen snel en nauwkeurig kunnen worden uitgevoerd, zodat de optredende symptomen onder controle kunnen worden gehouden en de kwaliteit van leven niet al te ernstig wordt aangetast.