optimusveterinaria.com

Afwijkingen aangeboren of abnormaal aangeboren is een abnormale toestand wat is er gebeurd met ontwikkelingsperiode foetus. Deze aandoening kan fysiek beïnvloeden of lid functie het lichaam van het kind dat geboorteafwijkingen veroorzaakt.

In veel gevallen treden aangeboren afwijkingen op in de eerste 3 maanden van de zwangerschap, wanneer de organen in het lichaam van de baby zich net beginnen te vormen. Aangeboren afwijkingen zijn over het algemeen ongevaarlijk, maar sommige moeten onmiddellijk worden behandeld.

Aangeboren afwijkingen kunnen worden opgespoord tijdens de zwangerschap of bij de geboorte van de baby. Maar er zijn ook aangeboren afwijkingen die alleen bekend zijn tijdens de groei en ontwikkeling van het kind, zoals gehoorverlies.

Soorten en symptomen van aangeboren aandoeningen

Aangeboren afwijkingen kunnen worden onderverdeeld in lichamelijke afwijkingen en functionele afwijkingen, zoals hieronder wordt toegelicht:

Lichamelijke afwijkingen

Geboorteafwijkingen die de fysieke of lichaamsdelen van de baby beïnvloeden, zijn onder meer:

1. Gespleten lip

Gespleten lip is een aandoening waarbij een spleet wordt gevormd in de bovenlip, het gehemelte of beide.

2. Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn abnormale vorming van het hart of grote bloedvaten. Er zijn verschillende soorten aangeboren hartafwijkingen, namelijk:

• Hartklep lek
• Patent ductus arteriosus
• Vernauwing van de hartkleppen
• Tetralogie van Fallot

3. Misvormingen van handen of voeten

Aangeboren afwijkingen in de vorm van de handen of voeten kunnen zijn:

• Een hand of voet is groter of kleiner.
• Het aantal vingers of tenen is meer dan normaal (polydactylie).
• Een of meer vingers of tenen plakken aan elkaar.
• Geboren zonder handen of voeten.

Let op, geboorteafwijkingen in de vorm van handen en voeten is een zeldzame aandoening.

4. Neurale buisdefecten (NTD)

NTD is een geboorteafwijking in de structuur van de hersenen, wervelkolom of wervelkolom. Enkele voorbeelden van afwijkingen neurale buisdefecten is anencefalie, encefalocele, iniencefalieen spina bifida.

Functionele stoornis

Functionele stoornissen zijn erfelijke stoornissen die gepaard gaan met afwijkingen in het systeem of de functie van de organen van het lichaam. Deze aandoeningen omvatten:

• Aandoeningen van de hersen- en zenuwfunctie, die verband houden met intellectuele aspecten, gedrag, taal en gebaren. Voorbeelden van deze aandoeningen zijn het syndroom van Down en het Prader-Willi-syndroom.
• Afwijkingen waardoor het lichaam niet in staat is om metabolische afvalchemicaliën kwijt te raken. Voorbeelden van deze aandoeningen zijn fenylketonurie en schildklierhormoondeficiëntie (aangeboren hypothyreoïdie).
• Een afwijking die bij de geboorte vaak niet zichtbaar is, maar steeds erger wordt. Voorbeelden zijn spierdystrofie of gehoorverlies.

Wanneer naar de dokter?

Geboorteafwijkingen zoals een hazenlip of misvormingen van handen en voeten kunnen direct bij de geboorte worden opgespoord. Ondertussen is het bij baby's met aangeboren hartafwijkingen belangrijk dat de ouders van de baby de volgende symptomen observeren:

• Snelle adem.
• Kortademigheid tijdens borstvoeding.
• Gewichtsverlies.
• Blauwachtige of cyanotische huid.
• Zwelling van de oogleden, buik en benen.

Controleer uit voorzorg uw baby regelmatig en volg het vaccinatieschema zoals aanbevolen door de kinderarts. Deze stap is belangrijk, zodat artsen het groei- en ontwikkelingsproces van de baby kunnen volgen en een vroege behandeling kunnen bieden als aangeboren afwijkingen worden gedetecteerd.

Ook erfelijkheidsonderzoek voor het huwelijk wordt sterk aanbevolen, zeker als u of uw partner een ziekte heeft die bijvoorbeeld als aangeboren afwijking op uw kind kan worden overgedragen taaislijmziekte en de ziekte van Tay-Sachs.

Check je zwangerschap regelmatig bij de verloskundige om de zwangerschap gezond te houden. Volg het schema voor zwangerschapscontroles zoals aanbevolen door uw arts of volgens het volgende schema één keer per maand, van week 4 tot week 28.

• Eenmaal per maand, van de 4e week tot de 28e week.
• Elke 2 weken, van de 28e tot de 36e week.
• Eenmaal per week, van de 36e tot de 40e week.

Oorzaken en risicofactoren van aangeboren afwijkingen

In veel gevallen is de oorzaak van de aangeboren afwijking onbekend. Aangeboren afwijkingen of aangeboren afwijkingen kunnen echter verband houden met de volgende factoren:

Factor Ggenetisch

Geboorteafwijkingen als gevolg van genetische factoren kunnen van één of beide ouders worden geërfd, maar kunnen ook niet van ouders worden geërfd. Enkele voorbeelden van aangeboren afwijkingen als gevolg van genetische factoren zijn:

• Syndroom van Down
• Prader-Willi-syndroom
• Marfan Sindrom-syndroom

Factor omgeving

Aangeboren afwijkingen als gevolg van omgevingsfactoren treden op als gevolg van infectie, blootstelling aan chemicaliën of bijwerkingen van medicijnen tijdens de zwangerschap. Deze factoren kunnen ernstige geboorteafwijkingen veroorzaken, zelfs een miskraam.

Soorten aangeboren afwijkingen die baby's kunnen ervaren als gevolg van blootstelling aan de bovengenoemde factoren tijdens de zwangerschap zijn:

• Staar, doofheid en hartafwijkingen als gevolg van rubella-infectie of Duitse mazelen.
• Het hoofd van de baby is kleiner dan normaal (microcefalie), als gevolg van een Zika-virusinfectie.
• Foetaal Alcohol Syndroom, door het nuttigen van alcoholische dranken.
• Neurale buisdefecten, door een gebrek aan foliumzuurinname.

Naast de bovenstaande factoren kan werken of wonen in de buurt van een afvalverwerkingsgebied, een ijzersmelterij of een mijnbouwgebied de gezondheid van zwangere vrouwen en de ontwikkeling van de foetus verstoren.

Diagnose Aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen kunnen door lichamelijk onderzoek vaak direct bij de geboorte worden opgespoord. Bij bepaalde aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, zal de arts echter ondersteunende onderzoeken uitvoeren, zoals röntgenfoto's, MRI, hartecho of ECG.

In sommige gevallen kunnen aangeboren afwijkingen bij de baby tijdens de zwangerschap worden ontdekt. Om bijvoorbeeld spina bifida te detecteren, zal de arts bloedonderzoeken, echo-zwangerschap en onderzoek van vruchtwatermonsters bij zwangere vrouwen uitvoeren.

Pengobatan Aangeboren afwijkingen

De behandeling van aangeboren aandoeningen wordt afgestemd op het soort aandoening. De methode kan zijn door het toedienen van medicijnen, hulpmiddelen, therapie of chirurgie. Enkele voorbeelden van de behandeling zijn:

• Toediening van corticosteroïdgeneesmiddelen, zoals: prednison, voor spierdystrofie.
• Gebruik van loophulpmiddelen bij hand- en voetmisvormingen.
• Gebruik van hoortoestellen bij gehoorverlies.
• Chirurgie voor aangeboren hartafwijkingen, zoals het inbrengen van een blokkade in de patent ductus arteriosus, en hartchirurgie in tetralogie van fallot.
• Reconstructieve chirurgie voor een gespleten lip of andere lichaamsafwijkingen.

Complicaties van aangeboren afwijkingen

Hier zijn enkele complicaties die kunnen worden ervaren door patiënten met aangeboren afwijkingen op basis van het type aandoening:

• Gespleten lip: eet- en spraakstoornissen, gebitsproblemen en gehoorverlies.
• Congenitale hartziekte: hartritmestoornissen, trage groei en ontwikkeling en congestief hartfalen.
• Misvormingen van de handen en voeten: moeite met het uitvoeren van dagelijkse activiteiten, zoals eten, baden of lopen, en een laag zelfbeeld hebben vanwege een abnormaal uiterlijk.
• Syndroom van Down: hartaandoeningen, spijsverteringsstoornissen en aandoeningen van het immuunsysteem.
• Prader-Willi-syndroom: diabetes, hypertensie, slaapapneu, vruchtbaarheidsproblemen en osteoporose.

Preventie van aangeboren aandoeningen

De meeste aangeboren aandoeningen kunnen niet worden voorkomen, maar het risico op het ontwikkelen van deze aandoeningen kan worden verminderd door de onderstaande stappen te volgen:

Voor de zwangerschap

• Zorg ervoor dat u het vaccinatieschema volgt.
• Zorg ervoor dat u en uw partner geen seksueel overdraagbare aandoeningen hebben.
• Maak kennis met de inname van foliumzuur voordat u een zwangerschap plant.
• Krijg een genetisch consult en test, vooral als u of uw partner een ziekte heeft die als een erfelijke aandoening op uw kind kan worden overgedragen.
• Raadpleeg voor de zwangerschap eerst een arts voordat u medicijnen gaat gebruiken.

Tijdens de zwangerschap

• Rook niet en vermijd blootstelling aan passief roken.
• Vermijd het nuttigen van alcoholische dranken.
• Gebruik NAPZA niet.
• Doe lichte lichaamsbeweging en neem voldoende tijd
• Krijg regelmatig prenatale controles.